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METHOD FOR DETECTING COFFIN-SIRIS SYNDROME

外国特許コード F130007581
整理番号 S2012-0262-N0
掲載日 2013年7月24日
出願国 世界知的所有権機関(WIPO)
国際出願番号 2012JP083113
国際公開番号 WO 2013/103094
国際出願日 平成24年12月20日(2012.12.20)
国際公開日 平成25年7月11日(2013.7.11)
優先権データ
  • 特願2012-000136 (2012.1.4) JP
発明の名称 (英語) METHOD FOR DETECTING COFFIN-SIRIS SYNDROME
発明の概要(英語)

Disclosed is a novel means with which genetic diagnosis of Coffin-Siris syndrome (CSS) is possible. The CSS pathogenic mutation was identified in multiple genes encoding a subunit of SWI/SNF (switching defective/sucrose nonfermenting) complex, which is a type of chromatin remodeling factor, by full exome sequence analysis of five typical CSS cases and further, analysis such as high resolution melting in a total of 23 CSS patients as subjects. Consequently, CSS can be detected using mutation of each gene encoding the SWI/SNF complex subunit as the indicator. CSS is an autosomal dominant disorder and the patient has the disorder by heterozygous mutation.

  • 出願人(英語)
  • ※2012年7月以前掲載分については米国以外のすべての指定国
  • PUBLIC UNIVERSITY CORPORATION YOKOHAMA CITY UNIVERSITY
  • 発明者(英語)
  • MATSUMOTO, NAOMICHI,
  • TSURUSAKI, YOSHINORI,
  • MIYAKE, NORIKO
国際特許分類(IPC)
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