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METHOD FOR PREDICTING RISK OF PORENCEPHALY OR CEREBRAL HEMORRHAGE

外国特許コード F130007741
整理番号 S2013-0945-N0
掲載日 2013年12月5日
出願国 世界知的所有権機関(WIPO)
国際出願番号 2012JP077903
国際公開番号 WO 2013/069495
国際出願日 平成24年10月29日(2012.10.29)
国際公開日 平成25年5月16日(2013.5.16)
優先権データ
  • 特願2011-247457 (2011.11.11) JP
発明の名称 (英語) METHOD FOR PREDICTING RISK OF PORENCEPHALY OR CEREBRAL HEMORRHAGE
発明の概要(英語)

A screening was made intensively on the mutation of COL4A2 gene in 35 Japanese porencephaly patients. As a result, it was found that COL4A2 gene is a causal gene for familial and sporadic porencephaly. An identical hetero mutation of COL4A2 gene was observed in both porencephaly patients and normal persons, and the pathogenic mutation is considered as a dominant inheritance with incomplete penetrance. It can be predicted that a living organism having a COL4A2 gene mutation has a high risk of the occurrence of porencephaly or cerebral hemorrhage.

  • 出願人(英語)
  • ※2012年7月以前掲載分については米国以外のすべての指定国
  • PUBLIC UNIVERSITY CORPORATION YOKOHAMA CITY UNIVERSITY
  • 発明者(英語)
  • MATSUMOTO, NAOMICHI,
  • SAITSU, HIROTOMO
国際特許分類(IPC)
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