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METHOD FOR DETECTING INTRACTABLE EPILEPSY ACCOMPANYING SEVERE INTELLECTUAL DISABILITY AND MOTOR DEVELOPMENT RETARDATION

外国特許コード F150008286
掲載日 2015年4月3日
出願国 世界知的所有権機関(WIPO)
国際出願番号 2014JP065217
国際公開番号 WO 2014199944
国際出願日 平成26年6月9日(2014.6.9)
国際公開日 平成26年12月18日(2014.12.18)
優先権データ
  • 特願2013-123660 (2013.6.12) JP
発明の名称 (英語) METHOD FOR DETECTING INTRACTABLE EPILEPSY ACCOMPANYING SEVERE INTELLECTUAL DISABILITY AND MOTOR DEVELOPMENT RETARDATION
発明の概要(英語) In the present invention, intractable epilepsy accompanying severe intellectual disability and motor development retardation is detected by using a sample removed from a living organism to examine whether a mutation in gene GNAO1 is present in the living organism. Intractable epilepsy is detected in cases when a harmful mutation in at least one allele of gene GNAO1 is detected. In epilepsy cases where GNAO1 mutations are present, there are cases affiliated with involuntary movement, a symptom rare in ordinary epileptic encephalopathy, and thus the likelihood of involuntary movement can also be predicted using gene GNAO1 mutation as an index.
  • 出願人(英語)
  • ※2012年7月以前掲載分については米国以外のすべての指定国
  • YOKOHAMA CITY UNIVERSITY
  • 発明者(英語)
  • MATSUMOTO NAOMICHI
  • SAITSU HIROTOMO
国際特許分類(IPC)
指定国 National States: AE AG AL AM AO AT AU AZ BA BB BG BH BN BR BW BY BZ CA CH CL CN CO CR CU CZ DE DK DM DO DZ EC EE EG ES FI GB GD GE GH GM GT HN HR HU ID IL IN IR IS JP KE KG KN KP KR KZ LA LC LK LR LS LT LU LY MA MD ME MG MK MN MW MX MY MZ NA NG NI NO NZ OM PA PE PG PH PL PT QA RO RS RU RW SA SC SD SE SG SK SL SM ST SV SY TH TJ TM TN TR TT TZ UA UG US UZ VC VN ZA ZM ZW
ARIPO: BW GH GM KE LR LS MW MZ NA RW SD SL SZ TZ UG ZM ZW
EAPO: AM AZ BY KG KZ RU TJ TM
EPO: AL AT BE BG CH CY CZ DE DK EE ES FI FR GB GR HR HU IE IS IT LT LU LV MC MK MT NL NO PL PT RO RS SE SI SK SM TR
OAPI: BF BJ CF CG CI CM GA GN GQ GW KM ML MR NE SN TD TG
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