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DETECTION METHOD FOR GENETIC DISEASE

外国特許コード F150008536
整理番号 (S2014-0866-N0)
掲載日 2015年11月20日
出願国 世界知的所有権機関(WIPO)
国際出願番号 2015JP062701
国際公開番号 WO 2015166912
国際出願日 平成27年4月27日(2015.4.27)
国際公開日 平成27年11月5日(2015.11.5)
優先権データ
  • 特願2014-093044 (2014.4.28) JP
発明の名称 (英語) DETECTION METHOD FOR GENETIC DISEASE
発明の概要(英語) The present invention relates to a detection method for a genetic disease, and specifically relates to the detection of a disease gene for autosomal recessive hereditary Charcot-Marie-Tooth disease (CMT). The method of the present invention is characterized by detecting mutations in the membrane metallo-endopeptidase (MME) gene, the FAT tumor suppressor homolog 3 (FAT3) gene, and/or the Sel1 repeat containing 1 (SELRC1) gene in a biological sample.
  • 出願人(英語)
  • ※2012年7月以前掲載分については米国以外のすべての指定国
  • KAGOSHIMA UNIVERSITY
  • 発明者(英語)
  • TAKASHIMA HIROSHI
  • HIGUCHI YUJIRO
  • HASHIGUCHI AKIHIRO
  • YOSHIMURA AKIKO
国際特許分類(IPC)
指定国 National States: AE AG AL AM AO AT AU AZ BA BB BG BH BN BR BW BY BZ CA CH CL CN CO CR CU CZ DE DK DM DO DZ EC EE EG ES FI GB GD GE GH GM GT HN HR HU ID IL IN IR IS KE KG KN KP KR KZ LA LC LK LR LS LU LY MA MD ME MG MK MN MW MX MY MZ NA NG NI NO NZ OM PA PE PG PH PL PT QA RO RS RU RW SA SC SD SE SG SK SL SM ST SV SY TH TJ TM TN TR TT TZ UA UG US UZ VC VN ZA ZM ZW
ARIPO: BW GH GM KE LR LS MW MZ NA RW SD SL SZ TZ UG ZM ZW
EAPO: AM AZ BY KG KZ RU TJ TM
EPO: AL AT BE BG CH CY CZ DE DK EE ES FI FR GB GR HR HU IE IS IT LT LU LV MC MK MT NL NO PL PT RO RS SE SI SK SM TR
OAPI: BF BJ CF CG CI CM GA GN GQ GW KM ML MR NE SN TD TG
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