TOP > 外国特許検索 > COFFIN-SIRIS SYNDROME DETECTION METHOD

COFFIN-SIRIS SYNDROME DETECTION METHOD

外国特許コード F150008589
整理番号 (S2014-0219-N0)
掲載日 2015年11月26日
出願国 世界知的所有権機関(WIPO)
国際出願番号 2014JP082086
国際公開番号 WO 2015083779
国際出願日 平成26年12月4日(2014.12.4)
国際公開日 平成27年6月11日(2015.6.11)
優先権データ
  • 特願2013-252720 (2013.12.6) JP
発明の名称 (英語) COFFIN-SIRIS SYNDROME DETECTION METHOD
発明の概要(英語) Provided is a novel means that enables genetic diagnosis of cases of Coffin-Siris syndrome (CSS) which cannot be explained by the established responsible gene. Close analysis of 92 CSS patients by the present applicants without total exome sequencing resulted in the discovery of two types of de novo mutation in SOX11 genes from two patients having no blood relation. The SOX11 mutations in said patients were identified as the CSS causal mutations. CSS is an autosomal dominant disease and is detected when a harmful mutation is detected in at least one allele of an SOX11 gene.
  • 出願人(英語)
  • ※2012年7月以前掲載分については米国以外のすべての指定国
  • PUBLIC UNIVERSITY CORPORATION YOKOHAMA CITY UNIVERSITY
  • 発明者(英語)
  • MATSUMOTO NAOMICHI
  • TSURUSAKI YOSHINORI
国際特許分類(IPC)
指定国 National States: AE AG AL AM AO AT AU AZ BA BB BG BH BN BR BW BY BZ CA CH CL CN CO CR CU CZ DE DK DM DO DZ EC EE EG ES FI GB GD GE GH GM GT HN HR HU ID IL IN IR IS JP KE KG KN KP KR KZ LA LC LK LR LS LU LY MA MD ME MG MK MN MW MX MY MZ NA NG NI NO NZ OM PA PE PG PH PL PT QA RO RS RU RW SA SC SD SE SG SK SL SM ST SV SY TH TJ TM TN TR TT TZ UA UG US UZ VC VN ZA ZM ZW
ARIPO: BW GH GM KE LR LS MW MZ NA RW SD SL SZ TZ UG ZM ZW
EAPO: AM AZ BY KG KZ RU TJ TM
EPO: AL AT BE BG CH CY CZ DE DK EE ES FI FR GB GR HR HU IE IS IT LT LU LV MC MK MT NL NO PL PT RO RS SE SI SK SM TR
OAPI: BF BJ CF CG CI CM GA GN GQ GW KM ML MR NE SN TD TG
※ ライセンスをご希望の方、特許の内容に興味を持たれた方は、問合せボタンを押してください。

PAGE TOP

close
close
close
close
close
close