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良性家族性新生児けいれん関連遺伝子変異と良性家族性新生児けいれん診断方法 コモンズ

国内特許コード P110003235
整理番号 Y03-P122
掲載日 2011年6月17日
出願番号 特願2003-369584
公開番号 特開2005-130750
登録番号 特許第4314094号
出願日 平成15年10月29日(2003.10.29)
公開日 平成17年5月26日(2005.5.26)
登録日 平成21年5月22日(2009.5.22)
発明者
  • 兼子 直
  • 廣瀬 伸一
  • 宮島 祐
  • 岡野 創造
出願人
  • 独立行政法人科学技術振興機構
発明の名称 良性家族性新生児けいれん関連遺伝子変異と良性家族性新生児けいれん診断方法 コモンズ
発明の概要

【課題】 KCNQ2遺伝子に存在する良性家族性新生児けいれんに関連した新規の遺伝子変異と、この遺伝子変異を利用したBFNC診断方法を提供する。
【解決手段】 動物由来の特定なDNA配列において、以下のヌクレオチド変異:(a)第910-912位ttcが欠失、(b)第967位cがtに置換、の少なくとも一方を有するポリヌクレオチドと、前記ヌクレオチド変異によって生じるアミン酸変異を有するポリペプチド、並びにこれらの変異を検出することを特徴とする良性家族性新生児けいれんの診断方法。
【選択図】なし

従来技術、競合技術の概要


良性家族性新生児けいれん(benign familial neonatal convulsions: BFNC)は新生児早期のけいれんを特徴とし、一般に数ヶ月で自然消退する。しかしながら、新生児のけいれんをきたす疾患には予後不良の急性疾患が多く存在する。このため、けいれん発作を示した新生児に対しては、それがBFNCであるのか、あるいは予後不良な急性疾患によるものであるかを速やかに診断し、後者である場合には早期の治療処理が必要とされる。その診断は現在、国際抗てんかん連盟の分類および用語委員会(Commission on Classification and Terminology of the International League against Epilepsy)により提出されたガイドラインに基づいて行なわれている(非特許文献1)。



しかしながら、BFNCとその他の急性疾患とは、けいれん発作の状態が極めて類似しているため、初発時の身体症状の観察によって両者を診断することは極めて困難である。そこで、その診断には、遺伝子レベルでの診断に大きな期待が寄せされている。



一方、ニューロンの電位依存性K+チャンネル遺伝子(KCNQ2:cDNAはGenBank/ AF033348)の変異と新生児けいれんとの関連性が幾つか報告されている(特許文献1、非特許文献5-8)。またこの出願の発明者らも、BFNCと関連するKCNQ2遺伝子の塩基置換変異を報告している(非特許文献9)。

【特許文献1】特表2001-521041号公報

【非特許文献1】Commission on Classification and Terminology of the ILAE (1989) Epilepsia, 30, 389-399.

【非特許文献2】Biervert,C. et al. Science 279:403-406, 1998

【非特許文献3】Singh,N.A. et al. Nat. Genet. 18(1):25-29, 1998

【非特許文献4】Biervert,C. and Steinlein,O.K. Hum. Genet. 104(3):234-240, 1999

【非特許文献5】Lerche H. et al. Ann Neurol. 46(3):305-312, 1999

【非特許文献6】Steinlein O.K. et al. Neuroreport. 26;10(6):1163-1166, 1999

【非特許文献7】Lee W.L. et al. Neuropediatrics. 31(1):9-12, 2000

【非特許文献8】Miraglia del Giudice E. et al. Eur J Hum Genet. 8(12):994-7, 2000

【非特許文献9】Hirose S. et al. Ann Neurol. 47(6):822-6, 2000

産業上の利用分野


この出願の発明は、良性家族性新生児けいれんの関連遺伝子変異とその診断方法に関するものでる。さらに詳しくは、点突然変異および/または欠失変異によって特徴付けられる良性家族性新生児けいれん関連遺伝子由来のポリヌクレオチドと、その遺伝子産物であるポリペプチド、並びにこれらポリヌクレオチドまたはポリペプチドを対象とする良性家族性新生児けいれんの診断方法に関するものである。

特許請求の範囲 【請求項1】
良性家族性新生児けいれんに関連する遺伝子由来のポリヌクレオチドであって、配列番
号1の塩基配列において、第910-912位ttcが欠失しているポリヌクレオチド。

【請求項2】
請求項1のポリヌクレオチドの一部であって、配列番号1における第910-912位ttcの前後の塩基配列からなり、かつ当該ttcを含まない20~99の連続したDNA配列からなるオリゴヌクレオチド。

【請求項3】
請求項1ポリヌクレオチドをPCR増幅するためのプライマーセットであって、一方のプライマーが、配列番号1における第910-912位ttcの前後の塩基配列からなり、かつ当該ttcを含まない15~30の連続したDNA配列からなるオリゴヌクレオチドまたはその相補配列であるプライマーセット。

【請求項4】
請求項1のポリヌクレオチドまたは請求項2のオリゴヌクレオチドを含むことを特徴とするマイクロアレイ。

【請求項5】
良性家族性新生児けいれんの検査方法であって、被験者から単離した染色体DNAまたはそのmRNAと、請求項1のポリヌクレオチドまたは請求項2のオリゴヌクレオチドがストリンジェントな条件下でハイブリダイズするか否かを検出することを特徴とする方法。

【請求項6】
良性家族性新生児けいれんの検査方法であって、被験者から単離した染色体DNAまたはmRNAを鋳型とし、請求項のプライマーセットを用いてPCRを行った場合のPCR産物の有無を検出することを特徴とする方法。
産業区分
  • 微生物工業
  • 有機化合物
  • 治療衛生
  • 試験、検査
国際特許分類(IPC)
出願権利状態 権利存続中
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