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筋萎縮性側索硬化症の診断マーカー、及び、方法、並びに、筋萎縮性側索硬化症を発症するモデル動物、及び、モデル細胞 新技術説明会 外国出願あり

国内特許コード P120008146
整理番号 09059-1
掲載日 2012年11月1日
出願番号 特願2010-058294
公開番号 特開2011-067193
登録番号 特許第5686335号
出願日 平成22年3月15日(2010.3.15)
公開日 平成23年4月7日(2011.4.7)
登録日 平成27年1月30日(2015.1.30)
優先権データ
  • 特願2009-194864 (2009.8.25) JP
発明者
  • 川上 秀史
  • 丸山 博文
  • 森野 豊之
出願人
  • 国立大学法人広島大学
発明の名称 筋萎縮性側索硬化症の診断マーカー、及び、方法、並びに、筋萎縮性側索硬化症を発症するモデル動物、及び、モデル細胞 新技術説明会 外国出願あり
発明の概要 【課題】筋萎縮性側索硬化症(ALS)を診断・治療するのに好適な筋萎縮性側索硬化症の診断マーカー、診断方法、及び、治療薬を提供する。また、ALSの治療薬や治療方法を開発するのに好適なモデル動物、及び、モデル細胞を提供する。
【解決手段】本発明に係る筋萎縮性側索硬化症の診断方法は、被験者から試料を採取して、当該試料から核酸を単離する単離工程と、単離された核酸から、ヒト10番染色体 OPTN(Optineurin)遺伝子領域に示される塩基を検出する検出工程と、検出された塩基が、変異しているか否かを判定する判定工程と、を備える。
【選択図】図1
従来技術、競合技術の概要


筋萎縮性側索硬化症(Amyotrophic Lateral Sclerosis;以下「ALS」という)は、脊髄、脳幹、及び、大脳皮質において運動ニューロンが次第に変性する致死性の疾患である。ALSには、遺伝性のタイプと、遺伝性が認められない後発的な孤発性のタイプと、が知られている。遺伝性のALSは症例の10%程度であり、孤発性のALSは症例の90%程度である。非特許文献1には、遺伝性のALSの原因とされる遺伝子(例えば、TDP-43、FUS/TLS)が開示されている。

産業上の利用分野


本発明は、筋萎縮性側索硬化症を診断・治療するのに好適な筋萎縮性側索硬化症の診断マーカー、診断方法、及び、治療薬に関する。また、本発明は、筋萎縮性側索硬化症の治療薬や治療方法を開発するのに好適なモデル動物、及び、モデル細胞に関する。

特許請求の範囲 【請求項1】
ヒト10番染色体 OPTN(Optineurin)遺伝子領域に変異を有する塩基配列からなる核酸を含み、
前記OPTN遺伝子領域のうち、13207995領域の塩基がシトシンからチミンに、及び/又は、13214104領域の塩基がアデニンからグアニンに、変異していることを特徴とする筋萎縮性側索硬化症の診断マーカー。

【請求項2】
筋萎縮性側索硬化症の検出を補助する方法であって、
被験者から試料を採取して、当該試料から核酸を単離する単離工程と、
前記単離された核酸から、ヒト10番染色体 OPTN(Optineurin)遺伝子領域に示される塩基を検出する検出工程と、
前記検出された塩基が、前記OPTN遺伝子領域のうち、13207995領域においては、塩基がシトシンからチミンに変異しているか、及び/又は、13214104領域においては、塩基がアデニンからグアニンに変異しているか否かを判定する判定工程と、を備える、
ことを特徴とする筋萎縮性側索硬化症の検出を補助する方法。

【請求項3】
ヒト10番染色体 OPTN(Optineurin)遺伝子領域のうち、13207995領域の塩基がシトシンからチミンに、及び/又は、13214104領域の塩基がアデニンからグアニンに変異した塩基を含むDNA断片、及び/又は、発現ベクターを導入してなることを特徴とする筋萎縮性側索硬化症を発症するヒトを除くモデル動物。

【請求項4】
請求項に記載のヒトを除くモデル動物から採取されることを特徴とする筋萎縮性側索硬化症を発症するモデル細胞。
国際特許分類(IPC)
Fターム
画像

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JP2010058294thum.jpg
出願権利状態 登録


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