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筋萎縮性側索硬化症2型原因遺伝子の単離同定とハンチントン病転写地図の作成

研究報告コード R013000046
掲載日 2003年10月1日
研究者
  • 秦野 伸二
研究者所属機関
  • 科学技術振興事業団 国際共同研究事業 神経遺伝子プロジェクト
研究機関
  • 科学技術振興事業団 国際共同研究事業 神経遺伝子プロジェクト
報告名称 筋萎縮性側索硬化症2型原因遺伝子の単離同定とハンチントン病転写地図の作成
報告概要 若年発症型家族性筋萎縮性側索硬化症(ALS2)遺伝子座領域から42種類の独立した転写配列ユニットが同定され,その中に395個のエクソンが存在することが明らかとなった。そして8個のALS2に連鎖する塩基配列多型を発見した。その中の一つは新規GTPase調節因子をコードすると推定される新規遺伝子ALS2CR6遺伝子の第3エクソンに存在する一塩基欠失変異であり,ALS2の原因遺伝子変異であると推定された。またハンチントン病遺伝子を含むおよそ1Mbのゲノム領域に存在する転写配列の分離および解析を行ったところ,4種類の既知遺伝子(IT15,IT11,IT10C3およびADDl)に加えて,最低でも6種類の新規遺伝子(RES4-22~27)が存在することが判明した。これらの中で,RES4-24とRES4-25の2種類の新規遺伝子は,同一ゲノム領域上にオーバーラップして存在し,しかもそれぞれの遺伝子の転写方向が互いに逆向きであることが明らかとなった。
研究分野
  • 遺伝的変異
  • 分子遺伝学一般
  • 神経科学一般
  • 神経系の疾患
研究制度
  • 国際共同研究事業、神経遺伝子プロジェクト/科学技術振興事業団
研究報告資料
  • 秦野 伸二. 筋萎縮性側索硬化症2型原因遺伝子の単離同定とハンチントン病転写地図の作成. 国際共同研究事業 神経遺伝子プロジェクト研究終了報告書(研究期間:1996-2000),2001. p.19 - 20.

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