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DMPK遺伝子とHD遺伝子のトリプレットリピート配列近傍の新規シスエレメント及びその特異的結合因子の同定

研究報告コード R013000048
掲載日 2003年10月1日
研究者
  • 田中 一則
研究者所属機関
  • 科学技術振興事業団 国際共同研究事業 神経遺伝子プロジェクト
研究機関
  • 科学技術振興事業団 国際共同研究事業 神経遺伝子プロジェクト
報告名称 DMPK遺伝子とHD遺伝子のトリプレットリピート配列近傍の新規シスエレメント及びその特異的結合因子の同定
報告概要 CTGリピート近接領域に結合するトランス作動性因子の探索により,ブタ精巣から抽出した核および細胞質分画から8種の特異的な結合活性を見いだし,DMPK遺伝子のCTGリピートの近位側の3つの異なる領域に結合することがわかった。 新規のシス作動性エレメントとそれに関連するトランス作動性因子の存在を初めて示した。ヒトHD遺伝子の5上流域に結合する調節因子の探索を行い,ヒト精巣由来のcDNAライブラリーから新規蛋白質をコードする3つのポジティブクローン(クローン2,8,11)を得た。クローン2と8は結合領域解析,推定アミノ酸配列に基づく構造的特徴や細胞内局在解析から,HD遺伝子の新規転写調節の候補因子であることが示唆された。クローン11は結合領域解析からCAGリピートの近傍配列に結合する可能性が高く,ほぼ精巣のみで発現していることから,HD遺伝子のCAGリピートの不安定性に関わる候補因子であることが示唆された。
研究分野
  • 遺伝子発現
  • 運動器系の基礎医学
  • 神経系の疾患
  • 生体物質一般
  • 理論生物学一般
研究制度
  • 国際共同研究事業、神経遺伝子プロジェクト/科学技術振興事業団
研究報告資料
  • 田中 一則. DMPK遺伝子とHD遺伝子のトリプレットリピートへの特異的結合因子の同定. 国際共同研究事業 神経遺伝子プロジェクト研究終了報告書(研究期間:1996-2000),2001. p.22 - 23.

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