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Caチャネル遺伝子の変異と神経疾患

研究報告コード R030000151
掲載日 2005年3月18日
研究者
  • 田邊 勉
研究者所属機関
  • 東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科
研究機関
  • 東京医科歯科大学
報告名称 Caチャネル遺伝子の変異と神経疾患
報告概要 脊髄小脳失調症6型の患者剖検脳の免疫組織化学的解析から、小脳プルキンエ細胞の細胞質内に原因遺伝子産物であるα1Aチャネル蛋白の凝集体を見出した。さらに種々ポリグルタミン伸長を有するヒトα1Aチャネルの発現実験から、疾患範囲のポリグルタミン伸長によりチャネル機能が低下することを明らかにした。一方、発症前から発症後にいたるまでの計時的な解析により疾患の予防及び治療法を開発するために、疾患変異を有するヒトα1Aチャネル遺伝子を本チャネルプロモーターの下流で単一コピー発現するノックインマウスの作製に着手しこれに成功した。
研究分野
  • 神経系の疾患
研究制度
  • 戦略的創造研究推進事業 研究領域「脳を守る」 研究代表者 田邊 勉
研究報告資料
  • 田邊 勉. 脳を守る Caチャネル遺伝子の変異と神経疾患. 戦略的創造研究推進事業 平成9年度 採択研究課題 研究終了報告書 概要版 2003. p.725 - 736.

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