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多発性嚢胞腎疾患関連遺伝子及びその利用

シーズコード S100003014
掲載日 2010年11月5日
研究者
  • 橋本 寿史
  • 若松 佑子
技術名称 多発性嚢胞腎疾患関連遺伝子及びその利用
技術概要 メダカpc突然変異体についてポジショナルクローニングの手法を用い、メダカにおいて多発性嚢胞腎を生じさせる遺伝子を染色体領域から同定する。pc遺伝子は、5つのC2H2型zinc finger領域を有する転写因子であり、zinc finger領域における高い相同性からヒトのGli-similar3(Glis3)遺伝子の相同遺伝子であると考えられる。配列番号2又は4のアミノ酸配列を有するタンパク質(GLIS3タンパク質)をコードするDNA、またこれらのアミノ酸配列において1又は複数個のアミノ酸残基が置換、欠失及び/又は付加されたアミノ酸配列を有し、実質的に同質の活性を有するタンパク質をコードするDNAである。この核酸分子又はその相補鎖にハイブリダイズするDNA、アンチセンスDNAも含む。GLIS3タンパク質又はその一部分をコードするDNAを多発性嚢胞腎疾患(Polycystic Kidney Disease,PKD)の予防又は治療のための薬剤、薬剤のスクリーニングあるいは診断剤として用いる。図はpcのcDNAを示す。
画像

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研究分野
  • 分子遺伝学一般
  • 泌尿器作用薬の基礎研究
展開可能なシーズ メダカpc突然変異体の原因遺伝子を同定し、多発性嚢胞腎疾患PKDの発症メカニズムの解明等のほか、動物におけるPKDの治療のための薬剤探索、診断及び治療剤に利用する。
pc遺伝子は、PKDの発症及び/又は進展の抑制に活性があることが証明され、pc遺伝子は管形成機構やPKDの発症や進展の機能解明や、PKDの治療のための新たな薬剤の探索に利用することが可能である。
用途利用分野 多発性嚢胞腎疾患治療・診断剤、多発性嚢胞腎疾患治療剤スクリーニング
出願特許   特許 国際特許分類(IPC)
( 1 ) 国立大学法人名古屋大学, . 橋本 寿史, 若松 佑子, . 多発性嚢胞腎疾患関連遺伝子及びその利用. 特開2006-288265. 2006-10-26
  • C12N  15/09     
  • C12N  15/113    
  • C12Q   1/68     
  • C12Q   1/02     
  • A61K  39/395    
  • A61K  48/00     
  • A61P  13/12     
  • C12N   5/10     
  • G01N  33/15     
  • G01N  33/53     
  • A01K  67/027    

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