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脳炎または脳症の罹患リスク判定データの取得方法およびその利用、並びに熱性けいれんのてんかんへの移行リスク判定データの取得方法およびその利用

シーズコード S120008530
掲載日 2012年2月2日
研究者
  • 大守 伊織
  • 大内田 守
技術名称 脳炎または脳症の罹患リスク判定データの取得方法およびその利用、並びに熱性けいれんのてんかんへの移行リスク判定データの取得方法およびその利用
技術概要 熱性けいれん既往者110人について、電位依存性ナトリウムイオンチャネルNaV1.1のαサブユニット1型をコードするSCN1Aの遺伝子変異解析を行ったところ、そのうち46人にアミノ酸変異をもたらす遺伝子変異を検出した。一方、患者の発作の追跡調査を進めたところ、110人のうち追跡調査を行えたのは98人であった。生後96か月を区切りとして、予後とSCN1A遺伝子変異の相関をKaplanMeier法にて統計解析を行った。図9は、ミスセンス変異またはナンセンス変異のどちらか一方でも持つこと(つまり、遺伝子に変異があること)と発作持続期間との関係をKaplanMeier法(SPSSver12J)で解析した結果を示す図である。LogRankTestで、SCN1A遺伝子の変異と、けいれん発作の持続との相関の有意差検定を行ったところ、SCN1A遺伝子に変異がある患者は96か月まで発作が持続すること(すなわち、てんかんへの移行)と非常に強い相関を示した(p=0.0001)。このように、本法により、熱性けいれん患者のてんかんへの移行を高精度に予測できることが明らかとなった。
画像

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研究分野
  • 神経系の診断
  • 分子遺伝学一般
展開可能なシーズ 脳炎または脳症を発症していない者について、脳炎または脳症に罹患するリスクを判定するためのデータを取得する脳炎または脳症の罹患リスク判定データの取得方法およびその利用、並びに熱性けいれんのてんかんへの移行リスク判定データの取得方法およびその利用を提供する。
生体から分離した試料を用いて、電位依存性ナトリウムイオンチャネルNaV1.1を構成するサブユニットをコードする遺伝子群に含まれる少なくとも1つの遺伝子について、アミノ酸変化を伴う変異の有無を検出する。これにより、脳炎または脳症を発症していない者について、急性および慢性を問わず、脳炎または脳症に罹患するリスクを判定するためのデータを取得することができる。また、熱性けいれん既往者がてんかんへ移行するリスクを判定するためのデータを取得することができる。
用途利用分野 遺伝子診断法、脳炎または脳症の罹患リスク判定データ取得法、熱性けいれんのてんかんへの移行リスク判定データ取得法、脳炎または脳症の罹患リスク判定キット
出願特許   特許 国際特許分類(IPC)
( 1 ) 国立大学法人 岡山大学, . 大守 伊織, 大内田 守, . 小児てんかん患者における急性脳炎または急性脳症の罹患リスク判定データの取得方法およびその利用. 特開2009-131247. 2009-06-18
  • C12Q   1/68     
  • C12N  15/09     
  • C12N   5/10     
  • G01N  33/50     
  • G01N  33/15     

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