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網膜色素線条症の原因変異を判定するための方法及びこれに使用されるオリゴヌクレオチド

シーズコード S130011166
掲載日 2013年6月7日
研究者
  • 中山 智祥
  • 水谷 吉宏
  • 湯澤 美都子
  • 佐藤 直之
技術名称 網膜色素線条症の原因変異を判定するための方法及びこれに使用されるオリゴヌクレオチド
技術概要 弾力線維性仮性黄色腫の原因遺伝子であるABCC6遺伝子のバリアントと網膜色素線条症(AS)の関連を確認し、ABCC6遺伝子のバリアントを調べることで、59.3%という高確率で発症前のASの確定的な判定が可能な判定方法を得た。このASの判定方法を用いることで、ASに対する早期発見、早期治療が可能となる。本発明の判定方法を用いるAS判定キット、AS発症予測キット、AS診療指導キット等の提供は、研究や臨床において有用である。
画像

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研究分野
  • 遺伝的変異
  • 眼の診断
  • 血液検査
展開可能なシーズ 網膜色素線条症(AS)の判定方法を提供する。
網膜色素線条症(AS)の判定方法により、ASに対する早期発見ができる。臨床においては臨床 像からASの判定をさらに確かにすることができ、確診率が高められる。さらに判定後の治療として定期的に診断を受けるという方針を立てることができる。またこの判定方法に用いられるAS判定キット、AS発症予測キット、AS診療指導キット等の提供により、簡便にASに対する早期発見を行うことが可能となる。
用途利用分野 網膜色素線条症診断技術、網膜色素線条症診断キット
出願特許   特許 国際特許分類(IPC)
( 1 ) 学校法人日本大学, . 中山 智祥, 水谷 吉宏, 湯澤 美都子, 佐藤 直之, . 網膜色素線条症の原因変異を判定するための方法及びこれに使用されるオリゴヌクレオチド. 特開2009-159954. 2009-07-23
  • C12Q   1/68     
  • C12N  15/09     
  • C12M   1/00     
  • G01N  37/00     
  • G01N  33/53     

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