TOP > 技術シーズ検索 > 筋萎縮性側索硬化症の診断マーカー、診断方法、及び、治療薬、並びに、筋萎縮性側索硬化症を発症するモデル動物、及び、モデル細胞

筋萎縮性側索硬化症の診断マーカー、診断方法、及び、治療薬、並びに、筋萎縮性側索硬化症を発症するモデル動物、及び、モデル細胞

シーズコード S130011571
掲載日 2013年6月7日
研究者
  • 川上 秀史
  • 丸山 博文
  • 森野 豊之
技術名称 筋萎縮性側索硬化症の診断マーカー、診断方法、及び、治療薬、並びに、筋萎縮性側索硬化症を発症するモデル動物、及び、モデル細胞
技術概要 健常者、遺伝性のALS患者及び孤発性のALS患者について、ヒト10番染色体 13207995領域の塩基、及び、13214104領域の塩基の変異を調べた。健常者及びALS患者から、DNAを採取した後、GeneChip Human Mapping 500Kアレイセットを用い、ゲノム探索を行った。エクソン12に関しては、制限酵素MseIで切断し、2%アガロースゲル電気泳動により切断されたDNA断片の大きさを解析し、その長さの違いにより、当該塩基の変異を判定した。配列表の配列番号5~8に示すプライマーにより、OPTNを含むDNA断片をPCRで増幅した。増幅したDNA断片の塩基配列を決定し、当該塩基の変異を同定した。同定した後は、健常者とALS患者とにおけるヒト10番染色体 13207992~13208000領域の塩基配列の変異を比較した。13207995領域、及び、13214104領域の塩基に変異があると、ALSを発症することが判明した。
画像

※ 画像をクリックすると拡大します。

thum_2010-058294.gif
研究分野
  • 遺伝子の構造と化学
展開可能なシーズ 本発明は、筋萎縮性側索硬化症を診断・治療するのに好適な筋萎縮性側索硬化症の診断マーカー、診断方法、及び、治療薬を提供することを目的とする。また、本発明は、筋萎縮性側索硬化症の治療薬や治療方法を開発するのに好適なモデル動物、及び、モデル細胞を提供することも目的とする。
本発明によれば、ALSの遺伝子診断を行うことができる。また、ALSの治療を行うことができる。さらに、ALSの治療薬や治療方法を開発することができる。
用途利用分野 ALS治療薬、モデル動物、モデル細胞
出願特許   特許 国際特許分類(IPC)
( 1 ) 国立大学法人広島大学, . 川上 秀史, 丸山 博文, 森野 豊之, . 筋萎縮性側索硬化症の診断マーカー、及び、方法、並びに、筋萎縮性側索硬化症を発症するモデル動物、及び、モデル細胞. 特開2011-067193. 2011-04-07
  • C12Q   1/68     
  • A01K  67/027    
  • C12N   5/10     
  • C12N  15/09     

PAGE TOP