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EYS遺伝子の変異を検出するためのプライマー、プローブ、マイクロアレイ、及び、これらを備える検出キット、並びに、網膜色素変性症原因遺伝子変異の検査方法、網膜色素変性症への遺伝的感受性の検査方法

シーズコード S130012167
掲載日 2013年6月10日
研究者
  • 細野 克博
  • 堀田 喜裕
技術名称 EYS遺伝子の変異を検出するためのプライマー、プローブ、マイクロアレイ、及び、これらを備える検出キット、並びに、網膜色素変性症原因遺伝子変異の検査方法、網膜色素変性症への遺伝的感受性の検査方法
技術概要 EYS遺伝子における日本人特異的であると推定される新規遺伝子変異c.4957_4958InsAを同定した。網膜色素変性症患者である被験者から採取されたDNA含有試料から、EYS遺伝子におけるc.4957_4958InsA変異の有無を検査する。次に、網膜色素変性症患者と診断されていない被験者に対して、EYS遺伝子におけるc.4957_4958InsA変異の有無を検査する工程でc.4957_4958InsA変異が検出された場合、被験者が網膜色素変性症を発症する可能性があると判定する。
画像

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研究分野
  • 分子遺伝学一般
  • 眼の診断
展開可能なシーズ 網膜色素変性原因遺伝子EYSの新規遺伝子変異であるc.4957_4958InsA変異を検出するためのプライマー、プローブ、マイクロアレイ、及び、これらを備える検出キット、並びに、RP原因遺伝子変異の検査方法、RPへの遺伝的感受性の検査方法を提供する。
RP患者又は患者予備軍のEYS遺伝子におけるc.4957_4958InsA変異の有無を検査することが可能となる。これにより、RP患者に対して、その発症原因である遺伝子変異に応じた適切な治療、例えば、遺伝子治療を試みることが可能となる。また、日本人のRP患者内の占有率が高いc.4957_4958InsA変異を用いることで、RP患者におけるEYS遺伝子変異のスクリーニングを効率よく行うことができる。
用途利用分野 網膜色素変性症原因遺伝子変異の検査装置、c、4957_4958InsA変異の検出用プライマー、c、4957_4958InsA変異の検出用プローブ、c、4957_4958InsA変異の検出用マイクロアレイ、c、4957_4958InsA変異の検出用検出キット
出願特許   特許 国際特許分類(IPC)
( 1 ) 国立大学法人浜松医科大学, . 細野 克博, 堀田 喜裕, . EYS遺伝子の変異を検出するためのプライマーセット、プローブ、マイクロアレイ、及び、これらを備える検出キット、並びに、網膜色素変性症原因遺伝子変異の検査方法. 特開2012-139170. 2012-07-26
  • C12Q   1/68     
  • C12N  15/09     
  • C12M   1/00     

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