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日焼けの原因遺伝子

シーズコード S130012448
掲載日 2013年6月11日
研究者
  • 荻 朋男
  • 中沢 由華
  • 吉浦 孝一郎
  • 佐々木 健介
技術名称 日焼けの原因遺伝子
技術概要 本発明は、日焼けの原因遺伝子をKIAA1530遺伝子であると同定したことに基づく。KIAA1530遺伝子は、ヒトcDNA解析の過程で見出された遺伝子であり、染色座4p16に位置し、709アミノ酸(NP_065945)をコードしている。KIAA1530は、例えば、温血動物の細胞、あるいはそれらの細胞が存在するあらゆる組織もしくは臓器等から単離・精製される蛋白質、化学合成もしくは無細胞翻訳系で生化学的に合成された蛋白質、あるいは上記アミノ酸配列をコードする塩基配列を有する核酸を導入された形質転換体から産生される組換え蛋白質である。配列番号2で表されるアミノ酸配列と実質的に同一のアミノ酸配列としては、配列番号2で表されるアミノ酸配列と最も好ましくは約95%以上の相同性を有するアミノ酸配列等が挙げられる。本発明の部分ペプチドとして、例えば、配列番号2で表されるアミノ酸配列のうち、NER活性に重要と考えられる領域(例えばヒトKIAA1530の場合、配列番号2で表されるアミノ酸配列中アミノ酸番号1~163で示される、いわゆるVHS領域)を含む部分アミノ酸配列を有するもの等が用いられる。
画像

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研究分野
  • 皮膚の診断
展開可能なシーズ 本発明の目的は、NER欠損、特に紫外線感受性症候群、具体的には日焼けの原因となる遺伝子異常を解明することにある。さらに本発明の目的は、紫外線感受性症候群等のNER欠損を伴う疾患の診断剤や、検査・診断方法を提供することにある。さらに本発明の別の目的は、NER欠損の改善剤、NER欠損を伴う疾患の予防・治療剤を提供することにある。
日焼けの原因遺伝子が解明できたことにより、紫外線感受性症候群のような日焼けが症状として出る疾病の診断や日焼け予防薬のスクリーニングが可能になる。また、NER機構の解明の有力なツールを提供することができる。
用途利用分野 日焼け予防薬、紫外線感受性症候診断薬
出願特許   特許 国際特許分類(IPC)
( 1 ) 国立大学法人 長崎大学, . 荻 朋男, 中沢 由華, 吉浦 孝一郎, 佐々木 健介, . 日焼けの原因遺伝子. 特開2012-200251. 2012-10-22
  • C12N  15/09     
  • C12Q   1/68     
  • C07K  14/47     
  • A61K  38/00     
  • A61K  48/00     
  • A61P  17/16     
  • A61K   8/64     
  • A61K   8/72     
  • A61Q  17/04     
  • G01N  33/15     
  • G01N  33/50     
  • G01N  33/53     
  • C07K  16/18     

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