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22q11.2欠損症候群の診断装置、ダウン症候群の診断装置

シーズコード S100001459
掲載日 2010年9月17日
研究者
  • 井原 健二
  • 原 寿郎
技術名称 22q11.2欠損症候群の診断装置、ダウン症候群の診断装置
技術概要 22q11.2欠損症候群の診断装置であって、第22番染色体上に存在する疾患の責任遺伝子であって、疾患において特異的に欠失しているUFD1L遺伝子の含有量を、配列番号1の順方向プライマー、配列番号2の逆方向プライマーおよび配列番号3のUFD1Lプローブ、を用いて定量的ポリメラーゼ連鎖反応(PCR)によって定量する。第21番染色体上に存在する遺伝子であって、疾患によって含有量が変化しない遺伝子であるS100β遺伝子の含有量を、配列番号4の順方向プライマー、配列番号5の逆方向プライマーおよび配列番号6のS100βプローブを用いてPCR方法によって定量する。UFD1L遺伝子およびS100β遺伝子をPCRにより定量的に増幅するための、定量的PCR反応試薬キット、この試薬キットを用いた定量的PCRによるUFD1L遺伝子およびS100β遺伝子の増幅、増幅されたUFD1L遺伝子および前記S100β遺伝子の検出及び解析を行うための装置である。PCR法を用いることにより、容易、安価かつ簡便にCATCH22症候群及びダウン症候群を診断する事が可能である。配列番号1~6の配列は表1に示される。
画像

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研究分野
  • 分子遺伝学一般
  • 分析試薬
  • 診断学一般
展開可能なシーズ TaqMan定量的PCRにより、UFD1L遺伝子の量及びS100β遺伝子の量を測定する、22q11.2欠損症候群及びダウン症候群の新規の診断装置を提供する。
TaqMan定量的PCRを用いた、22q11.2欠損症候群及びダウン症候群を診断するための、新規の装置が与えられる。この装置は従来の方法と比較して、簡便、迅速かつ容易に実施できる。
用途利用分野 22q11.2欠損症候群診断、ダウン症候群診断
出願特許   特許 国際特許分類(IPC)
( 1 ) 国立大学法人九州大学, . 井原 健二, 原 寿郎, . 22q11.2欠損症候群の診断装置、ダウン症候群の診断装置. 特開2002-000298. 2002-01-08
  • C12Q   1/68     
  • C12M   1/00     
  • G01N  33/53     
  • G01N  33/566    

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