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METHOD FOR DETECTING INTRACTABLE EPILEPSY ACCOMPANYING SEVERE INTELLECTUAL DISABILITY AND MOTOR DEVELOPMENT RETARDATION

Foreign code F150008286
Posted date Apr 3, 2015
Country WIPO
International application number 2014JP065217
International publication number WO 2014199944
Date of international filing Jun 9, 2014
Date of international publication Dec 18, 2014
Priority data
  • P2013-123660 (Jun 12, 2013) JP
Title METHOD FOR DETECTING INTRACTABLE EPILEPSY ACCOMPANYING SEVERE INTELLECTUAL DISABILITY AND MOTOR DEVELOPMENT RETARDATION
Abstract In the present invention, intractable epilepsy accompanying severe intellectual disability and motor development retardation is detected by using a sample removed from a living organism to examine whether a mutation in gene GNAO1 is present in the living organism. Intractable epilepsy is detected in cases when a harmful mutation in at least one allele of gene GNAO1 is detected. In epilepsy cases where GNAO1 mutations are present, there are cases affiliated with involuntary movement, a symptom rare in ordinary epileptic encephalopathy, and thus the likelihood of involuntary movement can also be predicted using gene GNAO1 mutation as an index.
Outline of related art and contending technology BACKGROUND ART
Epileptic encephalopathy is, tend to deteriorate or caused by epilepsy of sexual activity, severe progressive cognitive impairment and behavioral disorders and neurological disease (non-patent document 1). (OS, MIM 308350 and 612164) is otawara syndrome, most with the least severe epileptic encephalopathy and appears early, mainly found in neonatal cramping and ankylosing spondylitis, refractory convulsive seizures, suppression burst pattern of electroencephalography (EEG) and (non-patent document 2).
3 Far ARX (MIM 300382), STXBP1 (MIM 602926), OS and KCNQ2 patients (MIM 602235) one cause of the gene in the de novo mutations have been reported (non-patent document 3-6). However, severe intellectual impairment including OS and motor development and refractory epilepsy is critical operations, have been reported so far the mutation in the gene responsible for the cause of many cases left could not be accounted for.
Scope of claims (In Japanese)請求の範囲 [請求項1]
 生体から分離された試料を用いて、対象生体がGNAO1遺伝子に変異を有するか否かを調べることを含む、重度の知的障害及び運動発達遅滞を伴う難治性てんかんの検出方法であって、GNAO1遺伝子の少なくとも一方のアレルに有害な変異が検出された場合に前記難治性てんかんが検出される、方法。

[請求項2]
 ゲノムDNA試料を用いてゲノム配列を調べることにより行なわれる請求項1記載の方法。

[請求項3]
 前記変異はミスセンス変異、ナンセンス変異、フレームシフト変異、インフレーム欠失若しくは挿入変異、スプライシング異常を生じる変異、又はGNAO1遺伝子領域の全体若しくは一部を欠失する変異である請求項1又は2記載の方法。

[請求項4]
 前記変異が、GNAO1遺伝子にコードされるGα oサブユニットタンパク質における以下のいずれかの変異から選択される請求項3記載の方法。
(1) 第174番アミノ酸がアスパラギン酸からグリシンに置換する変異
(2) 第191番~第197番アミノ酸を含む領域が欠失する変異
(3) 第203番アミノ酸がグリシンからアルギニンに置換する変異
(4) 第279番アミノ酸がイソロイシンからアスパラギンに置換する変異

[請求項5]
 前記変異が以下のいずれかから選択される請求項4記載の方法。
(1) GNAO1遺伝子コード領域の第521位のA(配列番号9における第257位)がGになる変異
(2) GNAO1遺伝子コード領域の第572位~第592位の塩基(配列番号9における第308位~第328位)を含む領域が欠失する変異
(3) GNAO1遺伝子コード領域の第607位のG(配列番号10における第214位)がAになる変異
(4) GNAO1遺伝子コード領域の第836位のT(配列番号11における第313位)がAになる変異

[請求項6]
 三量体Gタンパク質によるシグナル伝達の活性化を指標として化合物を選択することを含む、重度の知的障害及び運動発達遅滞を伴う難治性てんかんの治療剤のスクリーニング方法。

[請求項7]
 三量体Gタンパク質によるシグナル伝達の活性化を指標として化合物を選択し、選択された化合物を製造することを含む、重度の知的障害及び運動発達遅滞を伴う難治性てんかんの治療剤の製造方法。

[請求項8]
 生体から分離された試料を用いて、対象生体がGNAO1遺伝子に変異を有するか否かを調べることを含む、対象生体が不随意運動をきたすてんかんを罹患している可能性を予測する方法であって、GNAO1遺伝子の少なくとも一方のアレルに有害な変異が検出された場合に不随意運動をきたすてんかんを罹患している可能性が高いと予測される、方法。

  • Applicant
  • ※All designated countries except for US in the data before July 2012
  • PUBLIC UNIVERSITY CORPORATION YOKOHAMA CITY UNIVERSITY
  • Inventor
  • MATSUMOTO, Naomichi
  • SAITSU, Hirotomo
IPC(International Patent Classification)
Specified countries National States: AE AG AL AM AO AT AU AZ BA BB BG BH BN BR BW BY BZ CA CH CL CN CO CR CU CZ DE DK DM DO DZ EC EE EG ES FI GB GD GE GH GM GT HN HR HU ID IL IN IR IS JP KE KG KN KP KR KZ LA LC LK LR LS LT LU LY MA MD ME MG MK MN MW MX MY MZ NA NG NI NO NZ OM PA PE PG PH PL PT QA RO RS RU RW SA SC SD SE SG SK SL SM ST SV SY TH TJ TM TN TR TT TZ UA UG US UZ VC VN ZA ZM ZW
ARIPO: BW GH GM KE LR LS MW MZ NA RW SD SL SZ TZ UG ZM ZW
EAPO: AM AZ BY KG KZ RU TJ TM
EPO: AL AT BE BG CH CY CZ DE DK EE ES FI FR GB GR HR HU IE IS IT LT LU LV MC MK MT NL NO PL PT RO RS SE SI SK SM TR
OAPI: BF BJ CF CG CI CM GA GN GQ GW KM ML MR NE SN TD TG
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