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DIAGNOSIS MARKER, DIAGNOSIS METHOD AND THERAPEUTIC AGENT FOR AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS, AND ANIMAL MODEL AND CELL MODEL DEVELOPING AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS meetings foreign

Patent code P120008146
File No. 09059-1
Posted date Nov 1, 2012
Application number P2010-058294
Publication number P2011-067193A
Patent number P5686335
Date of filing Mar 15, 2010
Date of publication of application Apr 7, 2011
Date of registration Jan 30, 2015
Priority data
  • P2009-194864 (Aug 25, 2009) JP
Inventor
  • (In Japanese)川上 秀史
  • (In Japanese)丸山 博文
  • (In Japanese)森野 豊之
Applicant
  • (In Japanese)国立大学法人広島大学
Title DIAGNOSIS MARKER, DIAGNOSIS METHOD AND THERAPEUTIC AGENT FOR AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS, AND ANIMAL MODEL AND CELL MODEL DEVELOPING AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS meetings foreign
Abstract PROBLEM TO BE SOLVED: To provide a diagnosis marker, a diagnosis method and a therapeutic agent for amyotrophic lateral sclerosis (ALS), suitable for diagnosing and treating amyotrophic lateral sclerosis; and to provide an animal model and a cell model suitable for developing a therapeutic agent and a treatment method for ALS.
SOLUTION: The diagnosis method for amyotrophic lateral sclerosis includes: an isolation step in which a specimen is sampled from a subject and a nucleic acid is isolated from the specimen; a detection step in which bases expressed in a human chromosome 10 OPTN (Optineurin) gene region are detected from the isolated nucleic acid; and a determination step in which it is determined whether or not the detected bases are mutated.
Outline of related art and contending technology (In Japanese)


筋萎縮性側索硬化症(Amyotrophic Lateral Sclerosis;以下「ALS」という)は、脊髄、脳幹、及び、大脳皮質において運動ニューロンが次第に変性する致死性の疾患である。ALSには、遺伝性のタイプと、遺伝性が認められない後発的な孤発性のタイプと、が知られている。遺伝性のALSは症例の10%程度であり、孤発性のALSは症例の90%程度である。非特許文献1には、遺伝性のALSの原因とされる遺伝子(例えば、TDP-43、FUS/TLS)が開示されている。

Field of industrial application (In Japanese)


本発明は、筋萎縮性側索硬化症を診断・治療するのに好適な筋萎縮性側索硬化症の診断マーカー、診断方法、及び、治療薬に関する。また、本発明は、筋萎縮性側索硬化症の治療薬や治療方法を開発するのに好適なモデル動物、及び、モデル細胞に関する。

Scope of claims (In Japanese)
【請求項1】
 
ヒト10番染色体 OPTN(Optineurin)遺伝子領域に変異を有する塩基配列からなる核酸を含み、
前記OPTN遺伝子領域のうち、13207995領域の塩基がシトシンからチミンに、及び/又は、13214104領域の塩基がアデニンからグアニンに、変異していることを特徴とする筋萎縮性側索硬化症の診断マーカー。

【請求項2】
 
筋萎縮性側索硬化症の検出を補助する方法であって、
被験者から試料を採取して、当該試料から核酸を単離する単離工程と、
前記単離された核酸から、ヒト10番染色体 OPTN(Optineurin)遺伝子領域に示される塩基を検出する検出工程と、
前記検出された塩基が、前記OPTN遺伝子領域のうち、13207995領域においては、塩基がシトシンからチミンに変異しているか、及び/又は、13214104領域においては、塩基がアデニンからグアニンに変異しているか否かを判定する判定工程と、を備える、
ことを特徴とする筋萎縮性側索硬化症の検出を補助する方法。

【請求項3】
 
ヒト10番染色体 OPTN(Optineurin)遺伝子領域のうち、13207995領域の塩基がシトシンからチミンに、及び/又は、13214104領域の塩基がアデニンからグアニンに変異した塩基を含むDNA断片、及び/又は、発現ベクターを導入してなることを特徴とする筋萎縮性側索硬化症を発症するヒトを除くモデル動物。

【請求項4】
 
請求項3に記載のヒトを除くモデル動物から採取されることを特徴とする筋萎縮性側索硬化症を発症するモデル細胞。
IPC(International Patent Classification)
F-term
Drawing

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JP2010058294thum.jpg
State of application right Registered


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