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哺乳動物個体における前肢帯筋異常症を診断するためのマーカーおよびそれを用いた検出方法

国内特許コード	P130009237
整理番号	S2012-0130-N0
掲載日	2013年5月9日
出願番号	特願2011-253314
公開番号	特開2013-106553
登録番号	特許第5127004号
出願日	平成23年11月18日(2011.11.18)
公開日	平成25年6月6日(2013.6.6)
登録日	平成24年11月9日(2012.11.9)
発明者	国枝哲夫平野貴
出願人	国立大学法人　岡山大学
発明の名称	哺乳動物個体における前肢帯筋異常症を診断するためのマーカーおよびそれを用いた検出方法
発明の概要	【課題】本発明は、哺乳動物個体における前肢帯筋異常症およびそのキャリアを診断するためのマーカーおよびそれを用いた哺乳動物個体における前肢帯筋異常症およびそのキャリアの検出方法を提供すること。【解決手段】ＧＦＲＡ１機能欠失型変異を含む、ＧＦＲＡ１遺伝子の一部または全部を有する単離されたポリヌクレオチド、変異型ＧＦＲＡ１タンパク質、変異型ＧＦＲＡ１タンパク質をコードするｍＲＮＡを、個体が前肢帯筋異常症であること、または、前肢帯筋異常症のキャリアであることを診断するためのマーカーとして使用する。また、ＭＯＫ２６３０、ＭＯＫ２６３７、ＳＮＰＢ、および、ＳＮＰＤから成る群より選択される１つ以上を含む、単離されたポリヌクレオチドは、ウシ個体が前肢帯筋異常症に罹患していること、または、前肢帯筋異常症のキャリアであることを診断するためのマーカーとして使用することができる。【選択図】なし
従来技術、競合技術の概要	前肢帯筋異常症（forelimb-girdle muscular anomaly）は、家畜では三枚肩ともよばれ、前肢帯筋の低形成による振戦と起立困難を主な症状とする遺伝子疾患であることが知られている。ウシでは、前肢帯筋異常症発症個体は多くの場合廃用とせざるを得ないため、本疾患の発症は生産者に多大な経済的損失を与える。この遺伝子疾患は、劣性突然変異によるものであることが知られているが、その原因遺伝子は不明でキャリア個体を同定することができないため、疾患の発生を予防することができなかった。
産業上の利用分野	本発明は、哺乳動物個体における前肢帯筋形成異常を診断するためのマーカーおよびそれを用いた哺乳動物個体における前肢帯筋形成異常の診断方法に関する。
特許請求の範囲	【請求項1】哺乳動物個体において、前肢帯筋異常症に罹患していること、または、前肢帯筋異常症のキャリアであることを診断するためのマーカーであって、ＧＦＲＡ１遺伝子ゲノムＤＮＡの一部又は全部、当該遺伝子ｃＤＮＡの一部または全部、または当該遺伝子ｍＲＮＡの一部または全部である、単離されたポリヌクレオチドからなり、前記ポリヌクレオチドは、配列番号１を有するＧＦＲＡ１遺伝子ｃＤＮＡの１０６０番目の塩基における変異を含むことを特徴とするマーカー。【請求項2】前記哺乳動物個体がウシ個体であることを特徴とする、請求項１に記載のマーカー。【請求項3】前記変異を起こした塩基がＴであることを特徴とする、請求項１または２に記載のマーカー。【請求項4】哺乳動物個体において、前肢帯筋異常症に罹患していること、または、前肢帯筋異常症のキャリアであることを診断するためのキットであって、ＧＦＲＡ１遺伝子の一部または全部を有する単離されたＤＮＡにおいて、配列番号１を有するＧＦＲＡ１遺伝子のｃＤＮＡの１０６０番目の塩基における変異を増幅するためのプライマーペアを含むことを特徴とするキット。【請求項5】前記哺乳動物個体がウシ個体であることを特徴とする、請求項４に記載のキット。【請求項6】前記変異を起こした塩基がＴであることを特徴とする、請求項４または５に記載のキット。【請求項7】請求項４～６のいずれか１項に記載のキットであって、さらに制限酵素を含み、前記制限酵素は、前記プライマーペアによって増幅された塩基が前記変異を有するか否かに依存して、前記プライマーペアによって増幅された塩基を含むポリペプチドの切断様式が異なることを特徴とするキット。【請求項8】請求項７のキットであって、前記制限酵素がＭｗｏＩであることを特徴とするキット。【請求項9】ヒト以外の哺乳動物個体において、前肢帯筋異常症に罹患していること、または、前肢帯筋異常症のキャリアであることを診断するための診断方法であって、前記哺乳動物個体から単離されたゲノムＤＮＡまたはｍＲＮＡにおいて、配列番号１を有するＧＦＲＡ１遺伝子ｃＤＮＡの１０６０番目の塩基における変異を有するか否か、を調べる工程を含む診断方法。【請求項10】請求項９に記載の診断方法であって、ＧＦＲＡ１遺伝子座の両方のアリルで前記変異を有している場合に、前記哺乳動物個体が前肢帯筋異常症の罹患個体であると診断し、ＧＦＲＡ１遺伝子の一方のアリルで前記変異を有している場合に、前記哺乳動物個体が前肢帯筋異常症のキャリア個体であると診断する工程とを含む診断方法。【請求項11】前記哺乳動物個体がウシ個体であることを特徴とする、請求項９または１０に記載の診断方法。【請求項12】前記変異を起こした塩基がＴであることを特徴とする、請求項９～１１のいずれか１項に記載の診断方法。【請求項13】前肢帯筋異常症のキャリアであるヒト以外の哺乳動物個体の同定方法であって、前肢帯筋異常症を発症していないヒト以外の哺乳動物個体から単離されたゲノムＤＮＡまたはｍＲＮＡにおいて、ＧＦＲＡ１遺伝子の配列番号１を有する前記ＧＦＲＡ１遺伝子のｃＤＮＡの１０６０番目の塩基における変異を有するか否かを調べる工程と、前記ゲノムＤＮＡに野生型ＧＦＲＡ１遺伝子と前記変異を有するＧＦＲＡ１遺伝子が存在するヒト以外の哺乳動物個体、または、前記ｍＲＮＡに野生型ＧＦＲＡ１遺伝子から転写されたｍＲＮＡと前記変異を有するＧＦＲＡ１遺伝子から転写されたｍＲＮＡが存在するヒト以外の哺乳動物個体を同定する工程とを含むことを特徴とする同定方法。【請求項14】前記哺乳動物個体がウシ個体であることを特徴とする、請求項１３に記載の同定方法。【請求項15】前記変異を起こした塩基がＴであることを特徴とする、請求項１３または１４に記載の同定方法。【請求項16】前肢帯筋異常症に罹患した哺乳動物個体において、ＧＦＲＡ１遺伝子が、前記前肢帯筋異常症の原因であるかどうかを決定する方法であって、前肢帯筋異常症に罹患した哺乳動物個体、または、前肢帯筋異常症のキャリアである哺乳動物個体において、ＧＦＲＡ１遺伝子の塩基配列の一部または全部を決定する工程と、決定された前記塩基配列と、野生型ＧＦＲＡ１遺伝子の塩基配列とを比較する工程と、決定された前記塩基配列に配列番号１を有する前記ＧＦＲＡ１遺伝子のｃＤＮＡの１０６０番目の塩基における変異が存在するか否かを決定する工程と、を含むことを特徴とする方法。【請求項17】前記哺乳動物個体がウシ個体であることを特徴とする、請求項１６に記載の方法。【請求項18】前記変異を起こした塩基がＴであることを特徴とする、請求項１６または１７に記載の方法。
国際特許分類(IPC)	C12Q 1/68 核酸を含むもの C12N 15/09 組換えＤＮＡ技術
Fターム	2G045AA25 病気の検査 2G045CA25 全血 2G045CB14 精液 2G045DA14 ＲＮＡ 2G045DA36 ペプチド、タンパク質 2G045DA77 病気関連成分Ｆ 4B024AA11 分析、診断 4B024CA04 ｃＤＮＡ 4B024CA09 プローブ 4B024CA12 ｍＲＮＡ 4B024HA12 ＤＮＡプローブを用いるもの 4B063QA18 物質の同定、微生物の同定 4B063QA19 病気、病状の診断 4B063QQ42 ＤＮＡ 4B063QQ53 ｍＲＮＡ 4B063QR32 ＤＮＡ 4B063QR62 プライマー 4B063QS25 ＰＣＲ法 4B063QS34 核酸ハイブリダイゼーションにより結合させるもの 4B063QX02 発光、消光（例．蛍光、化学発光）
出願権利状態	登録

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発明の名称	MARKER FOR DIAGNOSING FORELIMB-GIRDLE MUSCULAR ANOMALY IN MAMMAL INDIVIDUAL, AND DETECTION METHOD USING THE SAME
発明の概要	PROBLEM TO BE SOLVED: To provide a marker for diagnosing forelimb girdle muscular anomaly and its carrier in mammal individuals, and a method for detecting the forelimb girdle muscular anomaly and its carrier in mammal individuals using the same. SOLUTION: The isolated polynucleotides having a part or the whole of GFRA1 gene including GFRA1 loss of function type variation, variant type GFRA1 proteins and mRNA encoding the variant type GFRA1 proteins are used as the markers for diagnosing whether the individual is suffered from the forelimb girdle muscular anomaly, or is the carrier of the forelimb girdle muscular anomaly. Also, the isolated polynucleotides containing ≥1 selected from the group consisting of MOK2630, MOK2637, SNP B and SNP D can be used as the markers for diagnosing whether an individual bovine is suffered from the forelimb girdle muscular anomaly or is the carrier of the forelimb girdle muscular anomaly.

発明の名称

MARKER FOR DIAGNOSING FORELIMB-GIRDLE MUSCULAR ANOMALY IN MAMMAL INDIVIDUAL, AND DETECTION METHOD USING THE SAME

発明の概要

PROBLEM TO BE SOLVED: To provide a marker for diagnosing forelimb girdle muscular anomaly and its carrier in mammal individuals, and a method for detecting the forelimb girdle muscular anomaly and its carrier in mammal individuals using the same.
SOLUTION: The isolated polynucleotides having a part or the whole of GFRA1 gene including GFRA1 loss of function type variation, variant type GFRA1 proteins and mRNA encoding the variant type GFRA1 proteins are used as the markers for diagnosing whether the individual is suffered from the forelimb girdle muscular anomaly, or is the carrier of the forelimb girdle muscular anomaly. Also, the isolated polynucleotides containing ≥1 selected from the group consisting of MOK2630, MOK2637, SNP B and SNP D can be used as the markers for diagnosing whether an individual bovine is suffered from the forelimb girdle muscular anomaly or is the carrier of the forelimb girdle muscular anomaly.

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