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MARKER FOR DIAGNOSING FORELIMB-GIRDLE MUSCULAR ANOMALY IN MAMMAL INDIVIDUAL, AND DETECTION METHOD USING THE SAME

Patent code P130009237
File No. S2012-0130-N0
Posted date May 9, 2013
Application number P2011-253314
Publication number P2013-106553A
Patent number P5127004
Date of filing Nov 18, 2011
Date of publication of application Jun 6, 2013
Date of registration Nov 9, 2012
Inventor
  • (In Japanese)国枝 哲夫
  • (In Japanese)平野 貴
Applicant
  • (In Japanese)国立大学法人岡山大学
Title MARKER FOR DIAGNOSING FORELIMB-GIRDLE MUSCULAR ANOMALY IN MAMMAL INDIVIDUAL, AND DETECTION METHOD USING THE SAME
Abstract PROBLEM TO BE SOLVED: To provide a marker for diagnosing forelimb girdle muscular anomaly and its carrier in mammal individuals, and a method for detecting the forelimb girdle muscular anomaly and its carrier in mammal individuals using the same.
SOLUTION: The isolated polynucleotides having a part or the whole of GFRA1 gene including GFRA1 loss of function type variation, variant type GFRA1 proteins and mRNA encoding the variant type GFRA1 proteins are used as the markers for diagnosing whether the individual is suffered from the forelimb girdle muscular anomaly, or is the carrier of the forelimb girdle muscular anomaly. Also, the isolated polynucleotides containing ≥1 selected from the group consisting of MOK2630, MOK2637, SNP B and SNP D can be used as the markers for diagnosing whether an individual bovine is suffered from the forelimb girdle muscular anomaly or is the carrier of the forelimb girdle muscular anomaly.
Outline of related art and contending technology (In Japanese)

前肢帯筋異常症(forelimb-girdle muscular anomaly)は、家畜では三枚肩ともよばれ、前肢帯筋の低形成による振戦と起立困難を主な症状とする遺伝子疾患であることが知られている。ウシでは、前肢帯筋異常症発症個体は多くの場合廃用とせざるを得ないため、本疾患の発症は生産者に多大な経済的損失を与える。この遺伝子疾患は、劣性突然変異によるものであることが知られているが、その原因遺伝子は不明でキャリア個体を同定することができないため、疾患の発生を予防することができなかった。

Field of industrial application (In Japanese)

本発明は、哺乳動物個体における前肢帯筋形成異常を診断するためのマーカーおよびそれを用いた哺乳動物個体における前肢帯筋形成異常の診断方法に関する。

Scope of claims (In Japanese)
【請求項1】
 
哺乳動物個体において、前肢帯筋異常症に罹患していること、または、前肢帯筋異常症のキャリアであることを診断するためのマーカーであって、
GFRA1遺伝子ゲノムDNAの一部又は全部、当該遺伝子cDNAの一部または全部、または当該遺伝子mRNAの一部または全部である、単離されたポリヌクレオチドからなり、
前記ポリヌクレオチドは、配列番号1を有するGFRA1遺伝子cDNAの1060番目の塩基における変異を含むことを特徴とするマーカー。

【請求項2】
 
前記哺乳動物個体がウシ個体であることを特徴とする、請求項1に記載のマーカー。

【請求項3】
 
前記変異を起こした塩基がTであることを特徴とする、請求項1または2に記載のマーカー。

【請求項4】
 
哺乳動物個体において、前肢帯筋異常症に罹患していること、または、前肢帯筋異常症のキャリアであることを診断するためのキットであって、
GFRA1遺伝子の一部または全部を有する単離されたDNAにおいて、配列番号1を有するGFRA1遺伝子のcDNAの1060番目の塩基における変異を増幅するためのプライマーペアを含むことを特徴とするキット。

【請求項5】
 
前記哺乳動物個体がウシ個体であることを特徴とする、請求項4に記載のキット。

【請求項6】
 
前記変異を起こした塩基がTであることを特徴とする、請求項4または5に記載のキット

【請求項7】
 
請求項4~6のいずれか1項に記載のキットであって、
さらに制限酵素を含み、
前記制限酵素は、前記プライマーペアによって増幅された塩基が前記変異を有するか否かに依存して、前記プライマーペアによって増幅された塩基を含むポリペプチドの切断様式が異なることを特徴とするキット。

【請求項8】
 
請求項7のキットであって、
前記制限酵素がMwoIであることを特徴とするキット。

【請求項9】
 
ヒト以外の哺乳動物個体において、前肢帯筋異常症に罹患していること、または、前肢帯筋異常症のキャリアであることを診断するための診断方法であって、
前記哺乳動物個体から単離されたゲノムDNAまたはmRNAにおいて、配列番号1を有するGFRA1遺伝子cDNAの1060番目の塩基における変異を有するか否か、を調べる工程を含む診断方法。

【請求項10】
 
請求項9に記載の診断方法であって、
GFRA1遺伝子座の両方のアリルで前記変異を有している場合に、前記哺乳動物個体が前肢帯筋異常症の罹患個体であると診断し、
GFRA1遺伝子の一方のアリルで前記変異を有している場合に、
前記哺乳動物個体が前肢帯筋異常症のキャリア個体であると診断する工程とを含む診断方法。

【請求項11】
 
前記哺乳動物個体がウシ個体であることを特徴とする、請求項9または10に記載の診断方法。

【請求項12】
 
前記変異を起こした塩基がTであることを特徴とする、請求項9~11のいずれか1項に記載の診断方法。

【請求項13】
 
前肢帯筋異常症のキャリアであるヒト以外の哺乳動物個体の同定方法であって、
前肢帯筋異常症を発症していないヒト以外の哺乳動物個体から単離されたゲノムDNAまたはmRNAにおいて、GFRA1遺伝子の配列番号1を有する前記GFRA1遺伝子のcDNAの1060番目の塩基における変異を有するか否かを調べる工程と、前記ゲノムDNAに野生型GFRA1遺伝子と前記変異を有するGFRA1遺伝子が存在するヒト以外の哺乳動物個体、または、前記mRNAに野生型GFRA1遺伝子から転写されたmRNAと前記変異を有するGFRA1遺伝子から転写されたmRNAが存在するヒト以外の哺乳動物個体を同定する工程とを含むことを特徴とする同定方法。

【請求項14】
 
前記哺乳動物個体がウシ個体であることを特徴とする、請求項13に記載の同定方法。

【請求項15】
 
前記変異を起こした塩基がTであることを特徴とする、請求項13または14に記載の同定方法。

【請求項16】
 
前肢帯筋異常症に罹患した哺乳動物個体において、GFRA1遺伝子が、前記前肢帯筋異常症の原因であるかどうかを決定する方法であって、
前肢帯筋異常症に罹患した哺乳動物個体、または、前肢帯筋異常症のキャリアである哺乳動物個体において、GFRA1遺伝子の塩基配列の一部または全部を決定する工程と、
決定された前記塩基配列と、野生型GFRA1遺伝子の塩基配列とを比較する工程と、
決定された前記塩基配列に配列番号1を有する前記GFRA1遺伝子のcDNAの1060番目の塩基における変異が存在するか否かを決定する工程と、
を含むことを特徴とする方法。

【請求項17】
 
前記哺乳動物個体がウシ個体であることを特徴とする、請求項16に記載の方法。

【請求項18】
 
前記変異を起こした塩基がTであることを特徴とする、請求項16または17に記載の方法。
IPC(International Patent Classification)
F-term
State of application right Registered
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技術移転に関しては岡山TLOが窓口になります。


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