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(In Japanese)重度の知的障害及び運動発達遅滞を伴う難治性てんかんの検出方法

Patent code P170013780
File No. (S2013-1072-N0)
Posted date Mar 15, 2017
Application number P2015-522766
Patent number P6304831
Date of filing Jun 9, 2014
Date of registration Mar 16, 2018
International application number JP2014065217
International publication number WO2014199944
Date of international filing Jun 9, 2014
Date of international publication Dec 18, 2014
Priority data
  • P2013-123660 (Jun 12, 2013) JP
Inventor
  • (In Japanese)松本 直通
  • (In Japanese)才津 浩智
Applicant
  • (In Japanese)公立大学法人横浜市立大学
Title (In Japanese)重度の知的障害及び運動発達遅滞を伴う難治性てんかんの検出方法
Abstract (In Japanese)本発明では、生体から分離された試料を用いて、対象生体がGNAO1遺伝子に変異を有するか否かを調べることにより、重度の知的障害及び運動発達遅滞を伴う難治性てんかんを検出する。GNAO1遺伝子の少なくとも一方のアレルに有害な変異が検出された場合に前記難治性てんかんが検出される。GNAO1変異を有するてんかん症例には、通常のてんかん性脳症ではまれな症状である不随意運動を合併する症例があることから、GNAO1遺伝子変異を指標として不随意運動の可能性を予測することも可能である。
Outline of related art and contending technology (In Japanese)

てんかん性脳症は、てんかん性活動により生じるないしは悪化する傾向のある、重篤な進行性の認知機能障害及び行動障害を特徴とする神経疾患である(非特許文献1)。大田原症候群(OS, MIM 308350及び612164)は、最も重篤で最も初期に現れるてんかん性脳症であり、主として新生児期に見られる強直性痙攣と、痙攣発作の難治性、脳波記録(EEG)のサプレッションバーストパターンを特徴とする(非特許文献2)。

これまでにOS患者で3つの原因遺伝子ARX (MIM 300382), STXBP1 (MIM 602926), 及びKCNQ2 (MIM 602235)におけるde novo変異が報告されている(非特許文献3~6)。しかしながら、OSをはじめとする重度の知的障害と運動発達遅滞を伴う難治性てんかんには、これまでに報告されている責任遺伝子の変異で原因が説明できない症例が数多く残されている。

Field of industrial application (In Japanese)

本発明は、重度の知的障害及び運動発達遅滞を伴う難治性てんかんの検出方法に関する。

Scope of claims (In Japanese)
【請求項1】
 
生体から分離された試料を用いて、対象生体のGNAO1遺伝子の少なくとも一方のアレルに、重度の知的障害及び運動発達遅滞を伴う難治性てんかんの指標となる下記の変異が存在するか否かを調べることを含む、前記難治性てんかんの検出方法。
(1) Gαoサブユニットタンパク質の第174番アミノ酸がアスパラギン酸からグリシンに置換する変異
(2) Gαoサブユニットタンパク質の第191番~第197番アミノ酸を含む領域が欠失する変異
(3) Gαoサブユニットタンパク質の第203番アミノ酸がグリシンからアルギニンに置換する変異
(4) Gαoサブユニットタンパク質の第279番アミノ酸がイソロイシンからアスパラギンに置換する変異

【請求項2】
 
ゲノムDNA試料を用いてゲノム配列を調べることにより行なわれる請求項1記載の方法。

【請求項5】
 
前記変異が以下のいずれかから選択される請求項1又は2記載の方法。
(1) GNAO1遺伝子コード領域の第521位のA(配列番号9における第257位)がGになる変異
(2) GNAO1遺伝子コード領域の第572位~第592位の塩基(配列番号9における第308位~第328位)を含む領域が欠失する変異
(3) GNAO1遺伝子コード領域の第607位のG(配列番号10における第214位)がAになる変異
(4) GNAO1遺伝子コード領域の第836位のT(配列番号11における第313位)がAになる変異

【請求項8】
 
生体から分離された試料を用いて、対象生体のGNAO1遺伝子の少なくとも一方のアレルに、不随意運動をきたすてんかんを罹患している可能性が高いことの指標となる下記の変異が存在するか否かを調べることを含む、対象生体が不随意運動をきたすてんかんを罹患している可能性を予測する方法。
(1) Gαoサブユニットタンパク質の第174番アミノ酸がアスパラギン酸からグリシンに置換する変異
(2) Gαoサブユニットタンパク質の第191番~第197番アミノ酸を含む領域が欠失する変異
(3) Gαoサブユニットタンパク質の第203番アミノ酸がグリシンからアルギニンに置換する変異
(4) Gαoサブユニットタンパク質の第279番アミノ酸がイソロイシンからアスパラギンに置換する変異
IPC(International Patent Classification)
F-term
Drawing

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JP2015522766thum.jpg
State of application right Registered
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