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(In Japanese)食道癌の発症リスクを判定する方法及びキット

Patent code P170013826
File No. (S2013-0804-N0)
Posted date Mar 16, 2017
Application number P2015-508225
Patent number P6108571
Date of filing Mar 5, 2014
Date of registration Mar 17, 2017
International application number JP2014055698
International publication number WO2014156527
Date of international filing Mar 5, 2014
Date of international publication Oct 2, 2014
Priority data
  • P2013-068907 (Mar 28, 2013) JP
Inventor
  • (In Japanese)森 隆弘
Applicant
  • (In Japanese)国立大学法人東北大学
Title (In Japanese)食道癌の発症リスクを判定する方法及びキット
Abstract (In Japanese)本発明が解決すべき課題は、遺伝子診断により被験者における食道癌の発症リスクを判定するための新規の指標を提供することである。本発明は、被験者のBAP1遺伝子における変異を検出し、該変異が検出された被験者を食道癌の発症リスクが存在すると判定する、食道癌の発症リスクを判定する方法を提供する。
Outline of related art and contending technology (In Japanese)

遺伝子診断は、癌、糖尿病等の疾患のリスクを判定するのに有用であり、疾患の予防、早期発見の観点から非常に重要である。

BAP1(BRCA1 associated protein-1)は細胞周期に関与する蛋白質であり、癌抑制遺伝子として知られている。特許文献1には、BAP1遺伝子の変異によって、癌になりやすい旨が記載されている。乳癌患者、腎臓明細胞癌患者、卵巣癌患者において、BAP1遺伝子のイントロン部分に生殖細胞系列変異が見つかった旨が開示されている。また、イントロン6の変異によって、スプライシング工程でエクソン7が転写されなくなる(スキップされる)ことが開示されている。しかし、BAP1と悪性黒色腫、乳癌、腎臓明細胞癌、卵巣癌以外の癌との関連性については知られていない。

一方、食道癌のリスクファクターとしてはアルコール等が知られており、アルコール分解酵素の活性が低いと食道癌のリスクが高くなることが知られている。

しかし、食道癌は自覚症状があまりなく早期発見の困難な癌種であり、また現在知られている遺伝子診断法でも食道癌の十分なリスク評価はできず、例えば、複数の診断法を組合わせることにより精度の高いリスク評価が可能となるため、食道癌のリスクを評価するための新たな指標の開発が所望されている。

Field of industrial application (In Japanese)

本発明は、食道癌の発症リスクを判定する方法及びそのキットに関する。

Scope of claims (In Japanese)
【請求項1】
 
被験者のBAP1遺伝子における変異を検出し、該変異が検出された被験者を食道癌の発症リスクが存在すると判定する、食道癌の発症リスクを判定する方法であって、前記変異が、BAP1遺伝子のイントロン9内の塩基配列tttctcctctgagccにおける7~10番目の塩基配列ctctから塩基配列ctまたはtcが欠失したものである、方法

【請求項2】
 
前記BAP1遺伝子の変異が、生殖細胞系列の遺伝子変異である、請求項1に記載の方法。

【請求項3】
 
PCR法に基づく2塩基欠失検出法、直接シークエンス法による塩基配列決定、サザンブロット法及びノーザンブロット法からなる群より選択される少なくとも一種の方法によりBAP1遺伝子における変異を検出するための手段を含む、食道癌の発症リスクを判定するためのキットであって、前記変異が、BAP1遺伝子のイントロン9内の塩基配列tttctcctctgagccにおける7~10番目の塩基配列ctctから塩基配列ctまたはtcが欠失したものである、キット
IPC(International Patent Classification)
F-term
State of application right Registered
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