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(In Japanese)コフィン-サイリス症候群の検出方法

Patent code P170013961
File No. (S2014-0219-N0)
Posted date Apr 6, 2017
Application number P2015-551557
Patent number P6443938
Date of filing Dec 4, 2014
Date of registration Dec 7, 2018
International application number JP2014082086
International publication number WO2015083779
Date of international filing Dec 4, 2014
Date of international publication Jun 11, 2015
Priority data
  • P2013-252720 (Dec 6, 2013) JP
Inventor
  • (In Japanese)松本 直通
  • (In Japanese)鶴▲崎▼ 美徳
Applicant
  • (In Japanese)公立大学法人横浜市立大学
Title (In Japanese)コフィン-サイリス症候群の検出方法
Abstract (In Japanese)既報の責任遺伝子では説明がつかないコフィン-サイリス症候群(Coffin-Siris syndrome; CSS)症例の遺伝子診断を可能にする新規な手段が開示されている。本願発明者らは、CSS患者92名を対象に全エクソームシークエンシングを行ない鋭意解析した結果、血縁関係のない2名の患者から2種類のSOX11遺伝子de novo変異を発見し、これらの患者においてはSOX11の変異がCSSの病因変異であることを同定した。CSSは常染色体優性疾患であり、SOX11遺伝子の少なくとも一方のアレルに有害な変異が検出された場合にCSSが検出される。
Outline of related art and contending technology (In Japanese)

コフィン-サイリス症候群(Coffin-Siris syndrome、MIM%135900、以下「CSS」と略記することがある)は、発育不全、知的障害、小頭、特異な顔貌、手足の第5指の爪の無形成を特徴とするまれな先天的異常症候群である(非特許文献1)。症例の大半は孤発例であり、遺伝形式は常染色体優性遺伝である。日本国内では100症例程度の報告がある。

CSSの診断は複数の症候の組み合わせによって診断されるが、症候の現れ方には患者ごとに差異があり、診断は容易ではない。出生後からなんらかの遺伝子異常が疑われても、CSSとの診断が下るまでに数年以上かかってしまうことがある。

本願発明者らは、過去に、SWI/SNF複合体の構成サブユニットをコードする遺伝子がCSSの責任遺伝子であることを解明した(非特許文献2、特許文献1)。しかしながら、当該責任遺伝子で説明がつくCSS症例は全体の50%程度であり、依然として遺伝的原因が解明されていない症例が多く残されている。

Field of industrial application (In Japanese)

本発明は、コフィン-サイリス症候群の検出方法に関する。

Scope of claims (In Japanese)
【請求項1】
 
生体から分離された試料を用いて、対象生体がSOX11遺伝子に変異を有するか否かを調べることを含む、コフィン-サイリス症候群の検出方法であって、SOX11遺伝子の少なくとも一方のアレルにSOX11のHMGドメインにおける変異が検出された場合にコフィン-サイリス症候群が検出される、方法。

【請求項2】
 
ゲノムDNA試料を用いてゲノム配列を調べることにより行なわれる請求項1記載の方法。

【請求項3】
 
コフィン-サイリス症候群の指標となる下記の変異の少なくとも1つが存在するか否かを調べることを含む、請求項1又は2記載の方法。
(1) SOX11タンパク質の第60番アミノ酸がセリンからプロリンに置換する変異
(2) SOX11タンパク質の第116番アミノ酸がチロシンからシステインに置換する変異

【請求項4】
 
前記(1)及び(2)の変異がそれぞれ下記の変異である請求項3記載の方法。
(1) SOX11遺伝子コード領域の第178位のT(配列番号3における第233位)がCになる変異
(2) SOX11遺伝子コード領域の第347位のA(配列番号3における第402位)がGになる変異
IPC(International Patent Classification)
F-term
Drawing

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JP2015551557thum.jpg
State of application right Registered
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