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加齢黄斑変性の発症リスクの評価方法 NEW

国内特許コード P180015393
整理番号 S2017-0516-N0
掲載日 2018年11月1日
出願番号 特願2017-046540
公開番号 特開2018-148827
出願日 平成29年3月10日(2017.3.10)
公開日 平成30年9月27日(2018.9.27)
発明者
  • 大石 健太郎
  • 蓑島 伸生
  • 尾花 明
  • 堀田 喜裕
出願人
  • 国立大学法人浜松医科大学
発明の名称 加齢黄斑変性の発症リスクの評価方法 NEW
発明の概要 【課題】本発明は、加齢黄斑変性の発症リスクを評価するための方法を提供する。
【解決手段】ヒトPANK4遺伝子上の遺伝子多型のうち、rs7535528及びrs2494620の遺伝子型に基づいてヒト被験者の加齢黄斑変性の発症リスクを評価する評価工程を有し、前記評価工程において、前記ヒト被検者が、rs7535528の遺伝子型がC、かつrs2494620の遺伝子型がAであるアレルを2本有する場合、rs7535528の遺伝子型がC、かつrs2494620の遺伝子型がAであるアレルと、rs7535528の遺伝子型がT、かつrs2494620の遺伝子型がAであるアレルとを有する場合、又はrs7535528の遺伝子型がT、かつrs2494620の遺伝子型がGであるアレルを少なくとも1本有する場合に、当該ヒト被検者の加齢黄斑変性の発症リスクは高いと評価する、加齢黄斑変性の発症リスクの評価方法。
【選択図】なし
従来技術、競合技術の概要


AMDは、中途失明疾患の原因の一つで、社会の高齢化とともに世界的に増加している網膜変性疾患である。AMDは多因子疾患であり、遺伝要因と環境要因の両方が関与するが、その発症機序の多くは不明である。



AMDの遺伝要因は、これまでに50種近いAMD発症関連遺伝子が報告されているが、その機能は、神経変性、血管新生、免疫、炎症、視物質代謝などと多様であり(非特許文献1参照。)、それらを繋ぎ合わせてAMD発症の分子機構の全貌を理解するのは困難である。また、多因子遺伝の性格上、責任遺伝子多型は多く持つほど易罹患性が高まる。そのため、他にも未知の重要な遺伝子が発症に関連している可能性は充分にあると考えられる。ただし、これまでに、欧米を中心とした世界各地で人を対象とした大規模なゲノムワイド関連研究(GWAS)が進められているが、本発明者らの同定した責任遺伝子についての報告はない。



AMDの環境要因については様々な報告がある(年齢(55歳以上)、性別(発症率:女性>男性)、太陽光曝露(屋外労働者等)、肌の色(発症率:白人>黄色人種>黒人)、全身疾患(高血圧、動脈硬化)、他)。環境要因については、発症までの期間が長期(55年以上)に亘るため、様々な危険因子がAMD発症に大きく影響すると考えられ、AMDの易罹患性遺伝子の責任多型を同定することの障害となっている。



一般的に、疾患の発症機序の解明や有効な治療薬の開発には、当該疾患の動物モデルが有効なツールとされている。しかし、残念ながら、AMDを忠実に再現する動物モデルは未だ報告されていない。そこで、AMDの疾患動物モデルの代替として、過剰な光照射にて網膜変性を生じるラットの網膜光障害実験モデル(非特許文献2参照。)が歴史的に多用されてきた。ラットには黄斑がないが、この網膜光障害実験モデルは、病理・生化学的知見にはAMDと多くの共通点がある。

産業上の利用分野


本発明は、加齢黄斑変性(AMD)の発症リスクを評価する方法に関する。

特許請求の範囲 【請求項1】
ヒトPANK4遺伝子上の遺伝子多型のうち、rs7535528及びrs2494620の遺伝子型に基づいてヒト被験者の加齢黄斑変性の発症リスクを評価する評価工程を有し、
前記評価工程において、前記ヒト被検者が、
rs7535528の遺伝子型がCであり、かつrs2494620の遺伝子型がAであるアレルを2本有する場合、
rs7535528の遺伝子型がCであり、かつrs2494620の遺伝子型がAであるアレルと、rs7535528の遺伝子型がTであり、かつrs2494620の遺伝子型がAであるアレルとを有する場合、又は
rs7535528の遺伝子型がTであり、かつrs2494620の遺伝子型がGであるアレルを少なくとも1本有する場合に、
当該ヒト被検者の加齢黄斑変性の発症リスクは高いと評価することを特徴とする、加齢黄斑変性の発症リスクの評価方法。

【請求項2】
前記加齢黄斑変性が、典型加齢黄斑変性又はポリープ状脈絡膜血管症である、請求項1に記載の加齢黄斑変性の発症リスクの評価方法。

【請求項3】
前記ヒト被検者が女性であり、前記加齢黄斑変性がポリープ状脈絡膜血管症である、請求項1に記載の加齢黄斑変性の発症リスクの評価方法。

【請求項4】
前記ヒト被検者が男性であり、前記加齢黄斑変性が典型加齢黄斑変性である、請求項1に記載の加齢黄斑変性の発症リスクの評価方法。

【請求項5】
前記ヒト被検者が日本人である、請求項1~4のいずれか一項に記載の加齢黄斑変性の発症リスクの評価方法。
国際特許分類(IPC)
Fターム
出願権利状態 公開
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