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(In Japanese)関節リウマチの新規遺伝因子としてのミエリン塩基性蛋白の利用 foreign

Patent code P180015526
File No. 2701
Posted date Nov 21, 2018
Application number P2013-511015
Patent number P5565784
Date of filing Apr 18, 2012
Date of registration Jun 27, 2014
International application number JP2012060426
International publication number WO2012144512
Date of international filing Apr 18, 2012
Date of international publication Oct 26, 2012
Priority data
  • P2011-095625 (Apr 22, 2011) JP
Inventor
  • (In Japanese)松田 文彦
  • (In Japanese)三森 経世
  • (In Japanese)大村 浩一郎
  • (In Japanese)寺尾 知可史
Applicant
  • (In Japanese)国立大学法人京都大学
Title (In Japanese)関節リウマチの新規遺伝因子としてのミエリン塩基性蛋白の利用 foreign
Abstract (In Japanese)関節リウマチの新規遺伝因子を探索し、それを診断マーカーとして利用する。
被験者からの生体試料におけるミエリン塩基性蛋白に対する自己抗体を検出することを含む、関節リウマチの検査方法。ミエリン塩基性蛋白を含む、関節リウマチの検査キット。ミエリン塩基性蛋白に対する抗体を含む、関節リウマチ診断マーカー。被験者のミエリン塩基性蛋白遺伝子上に存在する塩基の一塩基多型又は該塩基と連鎖不平衡にある塩基の一塩基多型を同定することを含む、関節リウマチ罹患のリスクを判定する方法。被験者のミエリン塩基性蛋白遺伝子上に存在する塩基の一塩基多型又は該塩基と連鎖不平衡にある塩基の一塩基多型を検出しうる核酸プローブ及び/又は核酸プライマーを含む、関節リウマチ罹患のリスクを判定するためのキット。ミエリン塩基性蛋白遺伝子を発現する細胞に被験物質を添加した後、ミエリン塩基性蛋白遺伝子又はその遺伝子産物の発現量を測定することを含む、関節リウマチの予防及び/又は治療薬として有効な物質をスクリーニングする方法。
Outline of related art and contending technology (In Japanese)

関節リウマチ(以下、RAと記す)は症状として関節の疼痛・破壊・変形の他、間質性肺炎、強膜炎などを示す全身性疾患で、成人の慢性炎症性関節炎の最多の原因であり、全世界で0.5-1%の有病率を示す。発症には遺伝要因と環境要因が知られている(非特許文献1,2)。ヒト主要組織適合抗原であるHLAの多型は最も強いRAの遺伝因子であるが、全遺伝因子の3-5割を説明できるに過ぎない(非特許文献3)。これまで、主にSNPをマーカーとした全ゲノムにわたる網羅的な症例対照群における解析(GWAS)により様々な新規遺伝因子が同定されてきた(非特許文献4~21)。しかしながら、新規遺伝因子全てを合わせてもやはり遺伝因子のごく一部しか説明できず、また、人種差が非常に強く、欧米人のみのリスクやアジア人のみのリスクとなる遺伝子も多い(非特許文献22~26、12、17)。

また、従来からELISA法によって、関節リウマチ患者血清中における自己抗体の検出が行われており、現在最もよく用いられているものは抗CCP抗体検出ELISAである。抗CCP抗体は関節リウマチ患者に対する感度・特異度ともに優れた自己抗体である(非特許文献27、28)が、特定の蛋白質に対する抗体ではなく、シトルリン化を受けた複数の蛋白質に対するものであり、また商業化されている抗CCP抗体は、抗原が明らかにされていない。さらに、抗CCP抗体陰性の関節リウマチ患者の診断における有用な他の自己抗体はこれまでほとんど知られていなかった。

Field of industrial application (In Japanese)

本発明は、関節リウマチの新規遺伝因子としてのミエリン塩基性蛋白の利用に関する。

Scope of claims (In Japanese)
【請求項1】
 
被験者からの生体試料における、関節リウマチ罹患の検査のためのミエリン塩基性蛋白遺伝子上に存在する塩基の一塩基多型又は該塩基と連鎖不平衡にある塩基の一塩基多型を同定する方法であって、ミエリン塩基性蛋白遺伝子上に存在する塩基の一塩基多型が、米国バイオテクノロジー情報センター(NCBI)SNPデータベースのrs2000811であり、該塩基と連鎖不平衡にある塩基の一塩基多型がrs9958028である前記方法

【請求項2】
 
rs2000811の一塩基多型の塩基が少なくとも1つのアレルにおいてTであるか、あるいはrs2000811の一塩基多型の遺伝子型がC/T又はT/Tである場合に、関節リウマチへの罹患あるいは罹患の可能性が高いことを検出する請求項1記載の方法。

【請求項3】
 
被験者のミエリン塩基性蛋白遺伝子上に存在する塩基の一塩基多型又は該塩基と連鎖不平衡にある塩基の一塩基多型を検出しうる核酸プローブ及び/又は核酸プライマーを含む、関節リウマチ罹患のリスクを判定するためのキットであって、ミエリン塩基性蛋白遺伝子上に存在する塩基の一塩基多型が、米国バイオテクノロジー情報センター(NCBI)SNPデータベースのrs2000811であり、該塩基と連鎖不平衡にある塩基の一塩基多型がrs9958028である前記キット
IPC(International Patent Classification)
F-term
State of application right Registered
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