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研究報告コード R000000104
掲載日 2002年9月30日
  • 林崎 良英
  • 理化学研究所ゲノム科学総合研究センター
  • 理化学研究所 ゲノム科学総合研究センター
報告名称 高速ゲノム解析システムの開発と遺伝的背景を支配する遺伝子の解析
報告概要 ゲノムDNA上の塩基配列情報解読を高速化するために,高速シーケンシングシステムを開発し,遺伝子単離に応用するため,RISAシーケンサとRLGSの総合システムを開発した。また,それを用いて,ヒトゲノム上からGenomic Imprintingという遺伝形式を指標にし,ヒト新生児一過性糖尿病(TNDM)遺伝子,偽副甲状腺機能亢進症の遺伝子のpositional candidate cloningを行った。インプリント遺伝子のメチル化状態をRLGS法で比較し,ヒトインプリント遺伝子を系統的に探索した。この方法で約4500の座位のメチル化状態をスクリーニングし,インプリントの挙動を示す2つの座位,A20とNV149を見出した。A20はGNASI遺伝子のAlternative Spliceされた単位中にあり,NV149はその症状がインプリントしているTNDMの領域に位置していることを発見した。
  • 遺伝子の構造と化学
  • 遺伝子発現
  • 内分泌系の基礎医学
関連発表論文 (1)Sasaki N., et al., Transcriptional sequencing: A method for DNA sequencing using RNA polymerase, Proc. Natl. Acad. Sci. USA., 95. 3455-3460, 1998
(2)Carninci P., et al., Thermostabilization and thermoactivation of thermolabile enzymes by trehalose and its application for the synthesis of full length cDNA, Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 95, 520-524, 1998
(3)Izawa M., et al., and Recognition sites of 3'-OH group by T7 RNA polymerase and its application to transcriptional sequencing, J. Biol. Chem. 273, 14242-14246,1998
(4)Hayward B.E., et al., and Bonthron D.T., The human GNAS1 gene is imprinted, and encodes distinct paternally and biallelically expressed G proteins, Proc. Natl. Acad. Sci. USA., 95, 10038-10043, 1998
(5)Mizuno Y., et al., Increased specificity of reverse transcription priming by trehalose and oligo-blokers allows high-efficiency window separation of mRNA display, Nucleic Acides Res., 27, 1345-1349, 1999
(6)Itoh M., et al., Automated filtration-based high-throughput plasmid preparation system, Genome Res., 9, 463-470, 1999
(7)Fukunishi Y., et al., Prediction of human cDNA from its homologous mouse full-length cDNA and human shotgun database, FEBS Lett., 464, 129-132, 1999
(8)Kamiya M., et al., The cell cycle control gene ZAC/PLAGL1 is imprinted - a strong candidate gene for transient neonatal diabetes, Hum. Mol. Genet., 9, 453-460, 2000
(9)Komatsu S., et al., Methylation and downregulated expression of mac 25/insulin-like growth factor binding protein-7 is associated with liver tumorigenesis in SV40T/t antigen transgenic mice, screened by Restriction Landmark Genomic Scanning for Methylation (RLGS-M), BBRC, 267, 109-117, 2000
(10)Morimoto K., et al., Development of Scintillating Fiber Imager, IEEE Nucl. Trans. Sci., 47, 2033-2038, 2000
(11)Shibata K., et al., RIKEN integrated sequence analysis (RISA) system - 384-format sequencing pipeline with 384 multicapillary sequencer, Genome Res., 10, 1757-1771, 2000
(12)Tateno M., et al., Identification of a novel member of the SNAG repressor family, mlt 1, which is methylated and repressed in mouse liver tumor, Cancer Research, 61, 1144-1153, 2001
(13)Miki R., et al., Delineating developmental and metabolic pathways in vivo by expression profiling using the RIKEN set of 18,816 full-length enriched mouse cDNA arrays, Proc. Natl. Acad. Sci. USA., 98, 2199-2204, 2001
(14)The RIKEN Genome Exploration Research Group Phase II Team and the FANTOM Consortium, Functional annotation of 21,076 sequenced mouse cDNAs prepared from full-length enriched libraries, Nature, 409, 685-690, 2001
(15)International Human Genome Sepuencing Consortium, Initial sequencing and analysis of the human genome, Nature, 409, 860-921, 2001
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Nature, 397, 98-99, 1999
Science, 283, 455, 1999
Science, 286, 445, 1999
Science, 288, 257, 2000
  • 戦略的基礎研究推進事業、研究領域「生命活動のプログラム」研究代表者 林崎 良英(理化学研究所ゲノム科学総合研究センター)/科学技術振興事業団
  • 林崎 良英. 高速ゲノム解析システムの開発と遺伝的背景を支配する遺伝子の解析. 戦略的基礎研究推進事業 生命活動のプログラム 第4回 領域シンポジウム 講演予稿集,2000. p.0 - 0.