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METHOD FOR ACQUIRING DATA FOR DETERMINING MORBID RISK OF ENCEPHALITIS OR ENCEPHALOPATHY AND ITS UTILIZATION AND METHOD FOR ACQUIRING DATA FOR DETERMINING TRANSITION RISK OF FEBRILE CONVULSION TO EPILEPSY AND ITS UTILIZATION

Seeds code S120008530
Posted date Feb 2, 2012
Researchers
  • (In Japanese)大守 伊織
  • (In Japanese)大内田 守
Name of technology METHOD FOR ACQUIRING DATA FOR DETERMINING MORBID RISK OF ENCEPHALITIS OR ENCEPHALOPATHY AND ITS UTILIZATION AND METHOD FOR ACQUIRING DATA FOR DETERMINING TRANSITION RISK OF FEBRILE CONVULSION TO EPILEPSY AND ITS UTILIZATION
Technology summary (In Japanese)熱性けいれん既往者110人について、電位依存性ナトリウムイオンチャネルNaV1.1のαサブユニット1型をコードするSCN1Aの遺伝子変異解析を行ったところ、そのうち46人にアミノ酸変異をもたらす遺伝子変異を検出した。一方、患者の発作の追跡調査を進めたところ、110人のうち追跡調査を行えたのは98人であった。生後96か月を区切りとして、予後とSCN1A遺伝子変異の相関をKaplanMeier法にて統計解析を行った。図9は、ミスセンス変異またはナンセンス変異のどちらか一方でも持つこと(つまり、遺伝子に変異があること)と発作持続期間との関係をKaplanMeier法(SPSSver12J)で解析した結果を示す図である。LogRankTestで、SCN1A遺伝子の変異と、けいれん発作の持続との相関の有意差検定を行ったところ、SCN1A遺伝子に変異がある患者は96か月まで発作が持続すること(すなわち、てんかんへの移行)と非常に強い相関を示した(p=0.0001)。このように、本法により、熱性けいれん患者のてんかんへの移行を高精度に予測できることが明らかとなった。
Drawing

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thum_2008-274887.GIF
Research field
  • Neurologic diagnosis
  • Molecular genetics in general
Seeds that can be deployed (In Japanese)脳炎または脳症を発症していない者について、脳炎または脳症に罹患するリスクを判定するためのデータを取得する脳炎または脳症の罹患リスク判定データの取得方法およびその利用、並びに熱性けいれんのてんかんへの移行リスク判定データの取得方法およびその利用を提供する。
生体から分離した試料を用いて、電位依存性ナトリウムイオンチャネルNaV1.1を構成するサブユニットをコードする遺伝子群に含まれる少なくとも1つの遺伝子について、アミノ酸変化を伴う変異の有無を検出する。これにより、脳炎または脳症を発症していない者について、急性および慢性を問わず、脳炎または脳症に罹患するリスクを判定するためのデータを取得することができる。また、熱性けいれん既往者がてんかんへ移行するリスクを判定するためのデータを取得することができる。
Usage Use field (In Japanese)遺伝子診断法、脳炎または脳症の罹患リスク判定データ取得法、熱性けいれんのてんかんへの移行リスク判定データ取得法、脳炎または脳症の罹患リスク判定キット
Application patent   patent IPC(International Patent Classification)
( 1 ) (In Japanese)国立大学法人 岡山大学, . (In Japanese)大守 伊織, 大内田 守, . METHOD FOR ACQUIRING DATA FOR DETERMINING MORBID RISK OF ENCEPHALITIS OR ENCEPHALOPATHY AND ITS UTILIZATION AND METHOD FOR ACQUIRING DATA FOR DETERMINING TRANSITION RISK OF FEBRILE CONVULSION TO EPILEPSY AND ITS UTILIZATION. P2009-131247A. Jun 18, 2009
  • C12Q   1/68     
  • C12N  15/09     
  • C12N   5/10     
  • G01N  33/50     
  • G01N  33/15     

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