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DIAGNOSIS MARKER, DIAGNOSIS METHOD AND THERAPEUTIC AGENT FOR AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS, AND ANIMAL MODEL AND CELL MODEL DEVELOPING AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS

Seeds code S130011571
Posted date Jun 7, 2013
Researchers
  • (In Japanese)川上 秀史
  • (In Japanese)丸山 博文
  • (In Japanese)森野 豊之
Name of technology DIAGNOSIS MARKER, DIAGNOSIS METHOD AND THERAPEUTIC AGENT FOR AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS, AND ANIMAL MODEL AND CELL MODEL DEVELOPING AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS
Technology summary (In Japanese)健常者、遺伝性のALS患者及び孤発性のALS患者について、ヒト10番染色体 13207995領域の塩基、及び、13214104領域の塩基の変異を調べた。健常者及びALS患者から、DNAを採取した後、GeneChip Human Mapping 500Kアレイセットを用い、ゲノム探索を行った。エクソン12に関しては、制限酵素MseIで切断し、2%アガロースゲル電気泳動により切断されたDNA断片の大きさを解析し、その長さの違いにより、当該塩基の変異を判定した。配列表の配列番号5~8に示すプライマーにより、OPTNを含むDNA断片をPCRで増幅した。増幅したDNA断片の塩基配列を決定し、当該塩基の変異を同定した。同定した後は、健常者とALS患者とにおけるヒト10番染色体 13207992~13208000領域の塩基配列の変異を比較した。13207995領域、及び、13214104領域の塩基に変異があると、ALSを発症することが判明した。
Drawing

※Click image to enlarge.

thum_2010-058294.gif
Research field
  • Structure and chemistry of genes
Seeds that can be deployed (In Japanese)本発明は、筋萎縮性側索硬化症を診断・治療するのに好適な筋萎縮性側索硬化症の診断マーカー、診断方法、及び、治療薬を提供することを目的とする。また、本発明は、筋萎縮性側索硬化症の治療薬や治療方法を開発するのに好適なモデル動物、及び、モデル細胞を提供することも目的とする。
本発明によれば、ALSの遺伝子診断を行うことができる。また、ALSの治療を行うことができる。さらに、ALSの治療薬や治療方法を開発することができる。
Usage Use field (In Japanese)ALS治療薬、モデル動物、モデル細胞
Application patent   patent IPC(International Patent Classification)
( 1 ) (In Japanese)国立大学法人広島大学, . (In Japanese)川上 秀史, 丸山 博文, 森野 豊之, . DIAGNOSIS MARKER, DIAGNOSIS METHOD AND THERAPEUTIC AGENT FOR AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS, AND ANIMAL MODEL AND CELL MODEL DEVELOPING AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS. P2011-067193A. Apr 7, 2011
  • C12Q   1/68     
  • A01K  67/027    
  • C12N   5/10     
  • C12N  15/09     

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