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(In Japanese)EYS遺伝子の変異を検出するためのプライマー、プローブ、マイクロアレイ、及び、これらを備える検出キット、並びに、網膜色素変性症原因遺伝子変異の検査方法、網膜色素変性症への遺伝的感受性の検査方法

Seeds code S130012167
Posted date Jun 10, 2013
Researchers
  • (In Japanese)細野 克博
  • (In Japanese)堀田 喜裕
Name of technology (In Japanese)EYS遺伝子の変異を検出するためのプライマー、プローブ、マイクロアレイ、及び、これらを備える検出キット、並びに、網膜色素変性症原因遺伝子変異の検査方法、網膜色素変性症への遺伝的感受性の検査方法
Technology summary (In Japanese)EYS遺伝子における日本人特異的であると推定される新規遺伝子変異c.4957_4958InsAを同定した。網膜色素変性症患者である被験者から採取されたDNA含有試料から、EYS遺伝子におけるc.4957_4958InsA変異の有無を検査する。次に、網膜色素変性症患者と診断されていない被験者に対して、EYS遺伝子におけるc.4957_4958InsA変異の有無を検査する工程でc.4957_4958InsA変異が検出された場合、被験者が網膜色素変性症を発症する可能性があると判定する。
Drawing

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thum_2010-294236.gif
Research field
  • Molecular genetics in general
  • Eye diagnosis (= ophthalmic diagnosis)
Seeds that can be deployed (In Japanese)網膜色素変性原因遺伝子EYSの新規遺伝子変異であるc.4957_4958InsA変異を検出するためのプライマー、プローブ、マイクロアレイ、及び、これらを備える検出キット、並びに、RP原因遺伝子変異の検査方法、RPへの遺伝的感受性の検査方法を提供する。
RP患者又は患者予備軍のEYS遺伝子におけるc.4957_4958InsA変異の有無を検査することが可能となる。これにより、RP患者に対して、その発症原因である遺伝子変異に応じた適切な治療、例えば、遺伝子治療を試みることが可能となる。また、日本人のRP患者内の占有率が高いc.4957_4958InsA変異を用いることで、RP患者におけるEYS遺伝子変異のスクリーニングを効率よく行うことができる。
Usage Use field (In Japanese)網膜色素変性症原因遺伝子変異の検査装置、c、4957_4958InsA変異の検出用プライマー、c、4957_4958InsA変異の検出用プローブ、c、4957_4958InsA変異の検出用マイクロアレイ、c、4957_4958InsA変異の検出用検出キット
Application patent   patent IPC(International Patent Classification)
( 1 ) (In Japanese)国立大学法人浜松医科大学, . (In Japanese)細野 克博, 堀田 喜裕, . PRIMER, PROBE, MICROARRAY FOR DETECTING MUTATION OF EYS GENE, DETECTION KIT HAVING THE SAME, TEST METHOD FOR GENETIC MUTATION RESPONSIBLE FOR RETINITIS PIGMENTOSA AND TEST METHOD FOR GENETIC SENSITIVITY TO RETINITIS PIGMENTOSA. P2012-139170A. Jul 26, 2012
  • C12Q   1/68     
  • C12N  15/09     
  • C12M   1/00     

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