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APPARATUS FOR DIAGNOSING 22q11.2 DELETION SYNDROME AND APPARATUS FOR DIAGNOSING DOWN'S SYNDROME

Seeds code S100001459
Posted date Sep 17, 2010
Researchers
  • (In Japanese)井原 健二
  • (In Japanese)原 寿郎
Name of technology APPARATUS FOR DIAGNOSING 22q11.2 DELETION SYNDROME AND APPARATUS FOR DIAGNOSING DOWN'S SYNDROME
Technology summary (In Japanese)22q11.2欠損症候群の診断装置であって、第22番染色体上に存在する疾患の責任遺伝子であって、疾患において特異的に欠失しているUFD1L遺伝子の含有量を、配列番号1の順方向プライマー、配列番号2の逆方向プライマーおよび配列番号3のUFD1Lプローブ、を用いて定量的ポリメラーゼ連鎖反応(PCR)によって定量する。第21番染色体上に存在する遺伝子であって、疾患によって含有量が変化しない遺伝子であるS100β遺伝子の含有量を、配列番号4の順方向プライマー、配列番号5の逆方向プライマーおよび配列番号6のS100βプローブを用いてPCR方法によって定量する。UFD1L遺伝子およびS100β遺伝子をPCRにより定量的に増幅するための、定量的PCR反応試薬キット、この試薬キットを用いた定量的PCRによるUFD1L遺伝子およびS100β遺伝子の増幅、増幅されたUFD1L遺伝子および前記S100β遺伝子の検出及び解析を行うための装置である。PCR法を用いることにより、容易、安価かつ簡便にCATCH22症候群及びダウン症候群を診断する事が可能である。配列番号1~6の配列は表1に示される。
Drawing

※Click image to enlarge.

thum_2000-185976.gif
Research field
  • Molecular genetics in general
  • Analytical reagents
  • Diagnostics in general
Seeds that can be deployed (In Japanese)TaqMan定量的PCRにより、UFD1L遺伝子の量及びS100β遺伝子の量を測定する、22q11.2欠損症候群及びダウン症候群の新規の診断装置を提供する。
TaqMan定量的PCRを用いた、22q11.2欠損症候群及びダウン症候群を診断するための、新規の装置が与えられる。この装置は従来の方法と比較して、簡便、迅速かつ容易に実施できる。
Usage Use field (In Japanese)22q11.2欠損症候群診断、ダウン症候群診断
Application patent   patent IPC(International Patent Classification)
( 1 ) (In Japanese)国立大学法人九州大学, . (In Japanese)井原 健二, 原 寿郎, . APPARATUS FOR DIAGNOSING 22q11.2 DELETION SYNDROME AND APPARATUS FOR DIAGNOSING DOWN'S SYNDROME. P2002-000298A. Jan 8, 2002
  • C12Q   1/68     
  • C12M   1/00     
  • G01N  33/53     
  • G01N  33/566    

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